La enfermedad se diagnostica con cobre y seriroloplasmina, que son bajos en la sangre. El cobre en la orina es siempre superfluo (100-1000) microgramos dentro de las 24 horas (1 g6-16 micromol), y el estado normal del cobre en la orina es inferior a 40 microgramos (0.6 micromol), pero también es necesario diagnosticar la enfermedad. Una muestra de hígado (y, si hay más de 250 microgramos / gramo de volumen de hígado), aunque la cantidad de cobre alto está presente en el hígado en una recesión Enfermedad biliar crónica
Además, al tomar una muestra de sangre, hay una ruptura en los glóbulos rojos con anemia, y las pruebas también llevaron a cabo pruebas en personas que se espera que se infecten. En cuanto a la patología de la enfermedad, el diagnóstico precoz de la enfermedad y el tratamiento efectivo han mejorado la patología de la enfermedad infectada, pero la destrucción del sistema nervioso es la destrucción permanente, y la insuficiencia hepática aguda con cirrosis requiere un trasplante de hígado.