Amilosis

¿Qué es?

La amiloidosis es una enfermedad en la cual una proteína anormal llamada amiloide se acumula en los tejidos y órganos del cuerpo. Los depósitos de proteínas pueden estar en un solo órgano o dispersarse por todo el cuerpo. La enfermedad causa serios problemas en las áreas afectadas. Como resultado, las personas con amiloidosis en diferentes partes del cuerpo pueden experimentar diferentes problemas físicos:

• Cerebro – Demencia

• Corazón – Insuficiencia cardíaca, ritmo cardíaco irregular o inestable, corazón agrandado

• Riñones – Insuficiencia renal, proteína en la orina

• Sistema nervioso – Entumecimiento, hormigueo o debilidad por enfermedad nerviosa

• Sistema digestivo – Sangrado intestinal, obstrucción intestinal, mala absorción de nutrientes

• Sangre – Bajos recuentos sanguíneos, hematomas fáciles o sangrado

• Páncreas – Diabetes

• Sistema musculoesquelético – Dolor o hinchazón en las articulaciones, debilidad

• Piel – Terrones o decoloración púrpura

Nadie sabe qué causa la amiloidosis. Para hacer las cosas más complejas, la amiloidosis no es una enfermedad única, y hay muchos tipos diferentes de proteínas amiloides que pueden estar involucradas. Por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (una causa rara de demencia relacionada con virus que viven en el ganado) son dos afecciones distintas caracterizadas por depósitos de amiloide en el cerebro, pero las proteínas involucradas son diferentes.

Uno de los métodos que usan los médicos para categorizar el tipo de amiloidosis es clasificarlo como primario o secundario. Cuando no hay otra enfermedad subyacente, y el problema principal proviene de la amiloidosis, el trastorno se considera primario. Cuando otra enfermedad, generalmente una afección inflamatoria crónica como la tuberculosis o una enfermedad reumática, conduce a la amiloidosis, el trastorno se considera secundario.

Síntomas

Los síntomas causados ​​por la amiloidosis dependen de la extensión del daño causado por los depósitos de proteínas y de los órganos del cuerpo que se ven afectados. Los síntomas pueden incluir:

• Fatiga

• Respiración dificultosa

• Diarrea crónica, estreñimiento o exceso de gases

• Vomitando

• Sangre en las heces, que puede verse roja o negra como granos de café

• Pérdida de peso

• Debilidad muscular

• Dolor en las articulaciones

• Una lengua agrandada

• Dificultad para masticar o tragar

• Erupción

• Problemas de memoria

• Dolor nervioso o entumecimiento

Diagnóstico

Las proteínas amiloides pueden acumularse durante mucho tiempo antes de causar cualquier síntoma, por lo que la enfermedad generalmente no se diagnostica hasta que esté bien establecida. Debido a que los síntomas asociados con la amiloidosis son comunes a varias enfermedades diferentes, su médico puede realizar muchas pruebas diferentes para detectar otras enfermedades primero.

Él o ella comenzará con un examen general para buscar signos de enfermedad que podría ser causada por la amiloidosis. El examen puede incluir:

• Examen de las articulaciones en busca de signos de hinchazón articular

• Examinando la piel en busca de erupciones o decoloración

• Una prueba que verifica la presencia de sangre en las heces o un procedimiento endoscópico (en el cual se inserta un tubo flexible e iluminado con una cámara diminuta en el recto hasta el colon o en el estómago a través de la boca) para detectar hemorragia gastrointestinal

• Prueba del corazón para detectar evidencia de insuficiencia cardíaca o agrandamiento

• Probando los músculos para detectar signos de debilidad

• Examinando las manos, los pies, los brazos y las piernas en busca de signos de hinchazón de líquidos o mala sensibilidad

• Verificar el estado mental para evaluar posibles demencias

Se recolectará orina para analizar el exceso de proteína, que a menudo es un primer signo de amiloidosis sistémica que se ha infiltrado en todo el cuerpo. Se extrae sangre y se analiza para buscar evidencia de conteos sanguíneos anormales, enfermedad renal o hepática o proteína anormal.

La única prueba definitiva para la amiloidosis es una biopsia, en la que se extrae una muestra pequeña de tejido afectado quirúrgicamente y se examina. La proteína amiloide se puede identificar cuando la muestra de la biopsia se tiñe y se observa bajo un microscopio. Cada vez más, el análisis de ADN y proteínas se utilizan para identificar diferentes tipos de amiloidosis.

Cuando todo el cuerpo está afectado (una afección llamada amiloidosis sistémica), las biopsias del recto o de la grasa abdominal a menudo revelan el diagnóstico. Si el amiloide se ha acumulado en un solo órgano, como el cerebro, la biopsia debe provenir directamente de ese órgano. Por esta razón, muchos tipos de amiloidosis son difíciles de diagnosticar. Por ejemplo, en la enfermedad de Alzheimer, rara vez se hace una biopsia de tejido cerebral. La biopsia podría dañar el cerebro y si bien los resultados pueden proporcionar un diagnóstico, es poco probable que cambie el tratamiento (porque no existe un tratamiento efectivo para el amiloide en el cerebro). Cuando se diagnostica o sospecha una amiloidosis, se realizarán análisis adicionales de sangre y orina para detectar enfermedades que podrían causar la acumulación de proteínas.

Duración esperada

La amiloidosis suele ser una afección de por vida que no se puede revertir ni curar. Si la amiloidosis está relacionada con otra enfermedad, el tratamiento se centrará en curar esa enfermedad para detener el daño amiloide adicional.

Prevención

Debido a que nadie sabe qué causa la amiloidosis, no hay forma de prevenir la amiloidosis primaria.

La amiloidosis secundaria solo puede prevenirse mediante la prevención o el tratamiento oportuno de la enfermedad inflamatoria que puede desencadenar la amiloidosis. Por ejemplo, si la artritis reumatoide se mantiene bajo control con medicamentos, la posibilidad de desarrollar amiloidosis es pequeña.

Tratamiento

Para la amiloidosis secundaria, el objetivo es tratar la enfermedad subyacente. Por ejemplo, tratar la tuberculosis debería evitar que la amiloidosis secundaria empeore. Del mismo modo, controlar la inflamación de la artritis reumatoide con medicamentos podría ayudar a detener la amiloidosis asociada a la inflamación.

No hay cura para la mayoría de los casos de amiloidosis primaria. El tratamiento está dirigido a aliviar los síntomas y tratar de retrasar la progresión del trastorno. Algunos medicamentos, como los corticosteroides, los agentes de quimioterapia y la colchicina, pueden disminuir la inflamación y tratar algunos casos de amiloidosis, pero no son muy eficaces si la enfermedad es grave o está muy avanzada. Un trasplante de médula ósea puede llevar a la recuperación completa en algunos pacientes con amiloidosis primaria, especialmente para aquellos cuya amiloidosis acompaña a una forma de cáncer de médula ósea llamada mieloma múltiple. Sin embargo, este procedimiento no siempre es exitoso. Un trasplante de médula ósea es un procedimiento peligroso en el cual la médula ósea del paciente, que a menudo es la fuente de la proteína amiloide, se destruye y se reemplaza con la médula de un donante. Ciertas formas de amiloidosis pueden responder al trasplante de hígado, corazón y / o riñón. Se están investigando nuevos tratamientos.

Si los pacientes desarrollan complicaciones graves por amiloidosis, esas afecciones deberán tratarse. Por ejemplo, la diálisis puede ser necesaria si se desarrolla una insuficiencia renal, y los medicamentos para el corazón pueden mejorar la función cardíaca y reducir los líquidos retenidos si la enfermedad cardíaca se convierte en un problema.

Cuándo llamar a un profesional

Póngase en contacto con un médico si tiene alguno de los síntomas de amiloidosis, especialmente fatiga extrema, problemas para respirar o heces negras o con sangre.

Pronóstico

El pronóstico depende del tipo de amiloidosis y qué tan grave es en el momento del diagnóstico. La progresión de la amiloidosis secundaria causada por una afección inflamatoria crónica, como una infección o artritis reumatoide, se puede controlar tratando la afección subyacente. Para la mayoría de los casos de amiloidosis, sin embargo, no existe una terapia eficaz y la enfermedad empeorará en el curso de meses o años. Cuantas más áreas del cuerpo se vean afectadas y más deteriorados estén los órganos del cuerpo, menores serán las posibilidades de un buen resultado.