Anemia falciforme

¿Qué es?

La anemia falciforme es un trastorno hereditario de la sangre.

Causa:

• Destrucción crónica de glóbulos rojos, causando anemia severa

• Episodios de intenso dolor

• Vulnerabilidad a las infecciones

• Daño de órgano

• En algunos casos, muerte prematura

La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno. Las personas con anemia falciforme heredan un tipo defectuoso de hemoglobina. Cuando los niveles de oxígeno dentro de un glóbulo rojo bajan, la hemoglobina defectuosa forma barras largas. Estas barras estiran los glóbulos rojos en formas largas y anormales de “hoz”. Por el contrario, los glóbulos rojos normales tienen forma de disco.

Los glóbulos rojos en forma de hoz no pueden pasar fácilmente a través de los vasos sanguíneos del cuerpo. En cambio, obstruyen los vasos sanguíneos. Bloquean el flujo de sangre y cortan el suministro de oxígeno a los tejidos y órganos.

Esta falta de oxígeno puede dañar los órganos y extremidades del cuerpo. Causa dolor severo en cualquier área afectada.

La vida útil de un glóbulo rojo normal es de 120 días. Por el contrario, las células sanguíneas falciformes duran solo de 10 a 20 días. Como resultado, los pacientes con enfermedad de células falciformes tienen anemia crónica, un nivel anormalmente bajo de glóbulos rojos.

El bazo es un órgano que ayuda a eliminar infecciones. La anemia drepanocítica daña el bazo. Para cuando un niño con anemia de células falciformes tiene 4 años, el bazo generalmente deja de funcionar. Como resultado, las personas con anemia falciforme tienen un mayor riesgo de desarrollar infecciones potencialmente mortales.

Para tener una anemia de células falciformes completamente desarrollada, debe heredar un gen de la enfermedad de cada padre. En ocasiones, una persona hereda solo un gen de células falciformes de uno de los padres. Se dice que esta persona tiene “rasgo” de células falciformes en lugar de anemia drepanocítica. Las personas con rasgo de células falciformes generalmente no tienen síntomas. Pero, pueden pasarle el gen a sus hijos.

Síntomas

Los síntomas de la anemia drepanocítica incluyen:

• Fatiga, dificultad para respirar, piel pálida y uñas debido a la anemia

• Ataques recurrentes de dolor en el abdomen, el pecho, la espalda, los brazos o las piernas

• Una coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos

• Crecimiento lento y retraso de la pubertad en los niños

• Infecciones frecuentes

• Problemas oculares, incluida ceguera

• Carrera

Cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean los vasos sanguíneos, el suministro de oxígeno a las células del cuerpo se obstruye. Esto causa episodios dolorosos llamados crisis. Las crisis drepanocíticas dolorosas pueden afectar muchas articulaciones y órganos diferentes. La espalda, el tórax, las extremidades y el abdomen se ven afectados con mayor frecuencia. El nivel de dolor varía, de trivial a insoportable. Los episodios suelen durar de dos a siete días.

En aproximadamente la mitad de los casos, la crisis del dolor va acompañada de:

• Fiebre

• Náusea

• Vomitando

• Alta presion sanguinea

• Frecuencia cardíaca rápida

Estos episodios dolorosos pueden desencadenarse por muchas cosas. Los desencadenantes incluyen:

• Infección

• Estrés

• Consumo de alcohol

• Deshidración

Las mujeres son más propensas a experimentar un episodio doloroso durante su período menstrual.

Pero la mayoría de las crisis drepanocíticas no tienen una causa identificable.

Diagnóstico

Su médico le preguntará acerca de:

• Una historia de crisis dolorosas

• Problemas neurológicos

• Dolor de pecho

• Historia de infecciones

Él o ella luego realizará un examen físico. Se enfocará en su corazón, pulmones, articulaciones, ojos y sistema neurológico.

Se harán análisis de sangre. Un hemograma completo (CBC) puede detectar anemia. Un examen microscópico de la sangre puede revelar las células falciformes características. Una prueba de sangre llamada electroforesis de hemoglobina confirma el diagnóstico al identificar la forma anormal de hemoglobina que se produce en las personas con la enfermedad.

En las familias con antecedentes de anemia falciforme, un médico puede detectar el trastorno cada vez que nazca un nuevo bebé en su familia. La evaluación prenatal también se puede hacer.

Duración esperada

La anemia falciforme es una afección de por vida.

Prevención

No hay forma de prevenir la anemia drepanocítica.

Si la anemia de células falciformes o el rasgo drepanocítico se encuentra en su familia, usted y su cónyuge pueden hablar con un asesor genético. Él o ella pueden explicarle sus posibilidades de transmitir la condición a sus hijos.

Tratamiento

El tratamiento de la anemia de células falciformes puede incluir cualquiera de los siguientes:

• Suplementos de ácido fólico . Para garantizar que haya suficiente cantidad de este nutriente disponible para producir nuevos glóbulos rojos.

• Vacunas . Para prevenir las infecciones que tienen más probabilidades de ocurrir en personas con anemia de células falciformes, una persona debe vacunarse para:

  • Neumonía neumocócica

  • Haemophilus influenza

  • Meningitis

  • Hepatitis A y B

  • Varicela

  • Rotavirus

  • Tétanos

  • Difteria

  • Pertussis

  • Influenza

  • Poliovirus (en aquellas partes del mundo donde el virus persiste)

• Terapia antibiótica diaria . Para proteger contra la infección en niños pequeños.

• Líquidos, oxígeno y analgésicos. Para manejar episodios de crisis dolorosas.

• Transfusiones de sangre . Para tratar la anemia y las crisis dolorosas.

• Hidroxiurea (Hydrea). Este medicamento se usa en adultos. Parece reducir la necesidad de transfusiones de sangre. También disminuye la frecuencia del síndrome torácico agudo y las crisis dolorosas.

• Exámenes rutinarios de la vista . Para detectar anomalías tempranas. Estos pueden tratarse con coagulación con láser y otros tipos de cirugía ocular para prevenir la pérdida de la visión.

Para algunos niños, un trasplante de células madre hematopoyéticas (médula ósea) puede curar su enfermedad. El niño debe tener un hermano que sea un donante adecuado. Sin embargo, este es un tratamiento de alto riesgo. Se usa principalmente en personas con síntomas muy severos.

Cuándo llamar a un profesional

Las personas con enfermedad de células falciformes deben ver a su médico regularmente y recibir atención integral.

Llame al médico de inmediato cuando alguien con anemia drepanocítica:

• Desarrolla fiebre o cualquier otro signo de infección

• Tiene dolor severo en cualquier parte de su cuerpo

• Desarrolla problemas respiratorios

• Desarrolla cualquier síntoma neurológico

Pronóstico

La anemia falciforme afecta a diferentes personas de manera diferente. No sigue ningún patrón establecido.

Por ejemplo, algunos pacientes solo presentan síntomas leves con menos de un episodio de crisis por año. Otros tienen síntomas más severos. O pueden promediar más de una crisis por mes.

Actualmente no hay cura para la anemia de células falciformes. Pero la esperanza de vida para aquellos con la enfermedad ha aumentado dramáticamente en los últimos 30 años.