Ataxia de Friedreich

¿Qué es?

La ataxia de Friedreich es un trastorno hereditario (genético) que causa que ciertas células nerviosas se deterioren con el tiempo. En muchos casos, este trastorno también afecta el corazón, ciertos huesos y células del páncreas que producen insulina. La enfermedad generalmente comienza con dificultad para caminar. Las personas con ataxia de Friedreich desarrollan movimientos torpes y temblorosos de las piernas (llamado ataxia de la marcha) durante la niñez o la adolescencia temprana. En casos raros, los síntomas aparecen en bebés y en adultos de mediana edad. A medida que la enfermedad empeora, las personas pueden desarrollar deformidades óseas de la columna vertebral y los pies, pérdida de sensibilidad en las extremidades, problemas del habla, movimientos anormales de los ojos, enfermedades cardíacas y diabetes.

Los científicos creen que muchos síntomas de la ataxia de Friedreich están relacionados con niveles anormalmente bajos de frataxina, una proteína que ayuda a proteger las células de los “radicales libres”, que son subproductos tóxicos (venenosos) de la producción de energía de las células. En una persona con ataxia de Friedreich, un segmento del código genético en el cromosoma número 9 puede tener hasta 1,000 repeticiones, en lugar del rango normal de 7 a 22. Estas repeticiones producen un error que conduce a una producción disminuida de frataxina. A medida que los radicales libres se acumulan dentro de las células y se destruyen o alteran más y más células, los efectos a largo plazo de la ataxia de Friedreich producen una médula espinal más delgada, aumento del músculo cardíaco, alteraciones en el habla y movimiento ocular y pérdida de la capacidad del páncreas para regular el azúcar en la sangre En última instancia, casi todas las personas con ataxia de Friedreich están confinadas a una silla de ruedas, y un gran porcentaje de personas desarrolla problemas cardíacos graves, incluida la insuficiencia cardíaca.

La ataxia de Friedreich es un trastorno recesivo, lo que significa que deben heredarse 2 copias del noveno cromosoma anormal (1 de cada padre). Las personas que heredan solo una copia anormal (aproximadamente 1 de cada 90 estadounidenses de ascendencia europea) no tienen la enfermedad, pero son “portadores” que pueden transmitir el cromosoma anormal a sus hijos.

En los Estados Unidos, hay una probabilidad de 1 en 50,000 de que un niño herede dos copias del noveno cromosoma anormal que produce la ataxia de Friedreich. En el 85% de los casos, los síntomas se desarrollan antes de los 25 años, pero raramente antes de los 5 años. Aunque personas de todas partes del mundo padecen ataxia de Friedreich, los estudios muestran que su ascendencia es casi siempre europea, norteafricana, del Medio Oriente o india (Indo -Europeo).

Síntomas

Debido a que la ataxia de Friedreich afecta a muchos órganos, puede producir una variedad de síntomas:

Síntomas neuromusculares que afectan a las extremidades incluyen movimientos torpes y temblorosos (ataxia) de brazos y piernas, dificultad para caminar, parálisis de los músculos de las piernas, dificultad para mover los brazos y pérdida de sensación (especialmente vibración y sensación de posición) en las extremidades.

Problemas neurológicos incluyen dificultad para hablar (generalmente se ve como un patrón de habla lento y vacilante), movimientos rápidos, involuntarios y espasmódicos de los globos oculares (nistagmo), disminución de la visión y pérdida de la audición.

Deformidades óseas de la columna vertebral y los pies (generalmente desencadenado por problemas neuromusculares) incluyen curvatura de la columna vertebral (escoliosis), pie de arco alto, pie zambo, deformidades de los dedos del pie e inversión del pie (el pie gira hacia adentro).

Síntomas cardiacos puede incluir dificultad para respirar (especialmente con el esfuerzo), dolor en el pecho, ritmo cardíaco anormalmente rápido o irregular, y síntomas de insuficiencia cardíaca (hinchazón de la pierna, dificultad para respirar mientras está acostado, despertarse del sueño para orinar).

Síntomas de la diabetes (en 10% de los casos) incluyen sed extrema, micción frecuente, pérdida de peso, fatiga y visión borrosa.

En la mayoría de los casos, las personas con un número muy alto de repeticiones tienden a desarrollar la enfermedad más temprano que otros. También tienen síntomas más severos. Las personas con un número relativamente bajo de repeticiones pueden no desarrollar síntomas hasta los 30 o 40 años de edad y es posible que no experimenten problemas cardíacos graves.

Diagnóstico

Un médico revisará sus síntomas, historial médico y cualquier historia familiar de trastornos neuromusculares. Tendrá un examen físico minucioso, con especial atención a su corazón, y un examen neurológico, prestando especial atención a sus piernas, brazos y ojos. Luego, según los hallazgos, su médico puede ordenar una o más de las siguientes pruebas de diagnóstico:

Estudios de conducción nerviosa – Determina si el daño a las células nerviosas ha disminuido la transmisión de los impulsos nerviosos.

Electromiograma – Busca daño muscular.

Electrocardiograma – Verifica anormalidades en el latido del corazón.

Ecocardiograma – Evalúa la función cardíaca, mide el grosor del músculo cardíaco y determina el tamaño de las cámaras del corazón.

Imagen de resonancia magnética – Explora el cerebro y la médula espinal para detectar signos de deterioro, especialmente la pérdida de grosor en la médula espinal.

Análisis de sangre y análisis de orina – Comprueba si hay niveles altos de azúcar en la sangre e intenta descartar otras enfermedades que pueden simular la ataxia de Friedreich.

Monitor Holter – Un registro continuo de electrocardiograma de 24 horas del ritmo cardíaco para detectar latidos cardíacos irregulares potencialmente peligrosos.

Las pruebas genéticas pueden confirmar la anomalía cromosómica que causa la ataxia de Friedreich.

Duración esperada

La ataxia de Friedreich es un problema hereditario (genético) que está presente en el nacimiento y persiste durante toda la vida.

Prevención

No hay forma de prevenir la ataxia de Friedreich. A través de pruebas genéticas y asesoramiento genético, las personas pueden obtener información sobre el riesgo de transmitir la ataxia de Friedreich a sus hijos.

Tratamiento

No hay forma de corregir o eliminar las repeticiones adicionales que causan la ataxia de Friedreich. El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas, evitar que la afección empeore y prolongar la vida. El tratamiento puede incluir:

• Fisioterapia y terapia ocupacional

• Arriostramiento o cirugía para corregir deformidades óseas – Si la escoliosis es grave, la cirugía generalmente se realiza a una edad relativamente temprana (si es posible), porque la enfermedad cardíaca que generalmente se desarrolla más adelante en la enfermedad hace que la operación sea más peligrosa más adelante.

• Medicación para enfermedades del corazón – Los medicamentos como los bloqueadores beta y los inhibidores de la ECA se usan con frecuencia para tratar los síntomas de la enfermedad cardíaca relacionada con esta afección. También hay alguna evidencia de que estos medicamentos pueden ralentizar el empeoramiento progresivo de la insuficiencia cardíaca.

• Sustancias antioxidantes , como la vitamina E, la coenzima Q ₁₀ e idebenona puede retrasar la progresión de la enfermedad.

• Tratamiento para bajar el azúcar en la sangre – Esto incluye una dieta modificada, junto con medicamentos o insulina orales antidiabéticos.

Cuándo llamar a un profesional

Si un familiar cercano tiene ataxia de Friedreich, pregúntele a su médico sobre su riesgo de contraer el trastorno. Dependiendo de su relación con la persona afectada, su médico puede recomendarle que se haga una prueba genética antes de formar una familia.

Pronóstico

El pronóstico depende de muchos factores, incluso cuando comienzan los síntomas (hay un pronóstico más precario cuanto más temprano comienzan los síntomas), qué tan malos son los síntomas y la calidad de la atención médica. Típicamente, las personas con ataxia de Friedreich están confinadas a una silla de ruedas dentro de 15 a 20 años después de que comienzan sus síntomas. Muchos finalmente quedan incapacitados. La muerte en la edad adulta es común, generalmente a causa de una enfermedad cardíaca. Sin embargo, con una buena atención médica, algunas personas con casos menos graves pueden vivir hasta los sesenta o setenta años.