Creutzfeldt – enfermedad de Jakob (CJD)

¿Qué es?

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es un trastorno cerebral mortal y raro causado por priones. Los priones son proteínas normales que han cambiado su forma. Las proteínas saludables tienen una forma saludable, lo que les permite funcionar normalmente. La proteína del prión deformada causa enfermedad haciendo que otras proteínas cercanas cambien su forma saludable a la forma no saludable del prión. De esta forma, un prión produce muchos más priones: lentamente transforma proteínas saludables en priones también.

Cuando los síntomas finalmente aparecen, la ECJ causa demencia rápidamente progresiva (disminución mental) y movimientos involuntarios de los músculos involuntarios llamados mioclono. Alrededor del 90% de las personas con CJD mueren dentro de 1 año del diagnóstico.

Alrededor del 85-95% de los casos de CJD provienen de mutaciones esporádicas. El ADN que produce la proteína prión es cambiado por la mutación. El ADN ligeramente diferente produce una proteína ligeramente diferente que tiene una forma anormal. Con menos frecuencia, la mutación es hereditaria (transmitida de padres a hijos). Los judíos nacidos en Checoslovaquia, Chile y Libia tienen un riesgo más alto que el promedio de ECJ de esta mutación hereditaria. La CJD heredada no causa síntomas hasta la edad adulta.

Los priones también se pueden pasar de un animal a una persona, o de una persona a otra. Afortunadamente, es difícil atrapar enfermedades priónicas. Un tipo de ECJ llamada “variante CJD” muestra una progresión algo más lenta de la lesión cerebral y más síntomas psiquiátricos, y tiende a afectar a las personas más jóvenes. Este tipo de ECJ se ha relacionado con el consumo de carne de res del ganado bovino con encefalopatía espongiforme bovina (EEB), también llamada “enfermedad de las vacas locas”. La EEB es causada por priones.

En la década de 1990, se describió un pequeño brote de variante CJD en el Reino Unido. Fue causado por personas que comen carne infectada con priones. Desde entonces, los cambios en la cría de ganado y las prácticas de procesamiento han ayudado a limitar el número de casos nuevos.

Es extremadamente raro que CJD se propague de una persona a otra. Sin embargo, en casos muy raros, la CJD se ha transmitido por transfusión de sangre, por un procedimiento médico (debido a equipos contaminados), por tejido contaminado (como córneas que se usan para trasplante) o por inyecciones de hormonas extraídas de tejidos humanos.

Síntomas

CJD no causa ningún síntoma al principio. Los primeros síntomas incluyen pensamiento lento, dificultad para concentrarse, juicio alterado y pérdida de memoria. Estos síntomas también ocurren con otras enfermedades, como la enfermedad de Alzheimer, por lo que la CJD puede ser difícil de diagnosticar, al principio.

Pronto, sin embargo, comienza una demencia grave y progresiva. Las personas se descuidan, se vuelven apáticas o irritables y comienzan a tener espasmos musculares fuertes. Entonces las personas se quedan completamente postradas en la cama y eventualmente caen en coma. Los pacientes comatosos pueden morir como resultado de la infección asociada con la inmovilidad, como la neumonía.

Diagnóstico

La única forma segura de diagnosticar CJD es con una biopsia cerebral, una prueba invasiva. Una prueba menos invasiva, una punción lumbar (o punción lumbar) puede revelar proteínas anormales en el líquido espinal. La detección de estas proteínas puede ayudar a hacer el diagnóstico, pero el diagnóstico se hace principalmente por los síntomas y el examen del sistema nervioso por parte del médico.

Sin embargo, otras pruebas no invasivas pueden ser muy útiles:

• Se pueden realizar tomografías computarizadas (TC) e imágenes de resonancia magnética (IRM) para buscar tejido cerebral atrofiado (contraído).

• Los estudios de electroencefalograma (EEG) o de ondas cerebrales revelan una anormalidad característica en el 75% al ​​95% de las personas.

• Las imágenes de resonancia magnética (MRI) también pueden proporcionar información útil.

Por lo general, los síntomas de una persona más los resultados de las pruebas no invasivas hacen que el diagnóstico sea claro. La biopsia cerebral se realiza solo si existe la posibilidad de que el paciente tenga otro trastorno que pueda tratarse.

Duración esperada

Entre el noventa y el 95% de las personas con ECJ mueren dentro de los 3 a 12 meses posteriores al inicio de los síntomas. Algunas personas con la enfermedad sobreviven más de 2 años.

Prevención

La mayoría de los casos de CJD no pueden prevenirse, pero afortunadamente la enfermedad es rara: solo una persona en un millón desarrolla la enfermedad cada año.

Los casos de CJD causados ​​por procedimientos médicos o por comer carne de animales infectados son aún más raros. Pero son prevenibles. Los profesionales de la salud minimizan el riesgo al manipular los líquidos y tejidos de los pacientes con CJD con extrema precaución y al utilizar métodos especiales de esterilización para desinfectar el equipo. Del mismo modo, la industria de la carne de vacuno y el procesamiento de carne de res han tomado nuevas precauciones. Estas precauciones han ayudado a que el riesgo de infección por comer carne de vaca sea excesivamente pequeño.

Los bancos de sangre han impuesto restricciones adicionales a los donantes de sangre. Los bancos de sangre en los Estados Unidos ahora rechazan las donaciones de sangre de personas que han vivido en el Reino Unido durante tres meses o más desde 1980 hasta 1996.

Tratamiento

La CJD no se puede curar, pero algunos de los síntomas se pueden tratar. Los narcóticos se pueden usar para aliviar el dolor, y los medicamentos anticonvulsivos, como clonazepam (Klonopin) y ácido valproico (Depacon, Depakene, Depakote), se pueden usar para los espasmos musculares. Los estudios de investigación están investigando otras drogas que pueden ser útiles.

Cuándo llamar a un profesional

Busque ayuda médica para detectar signos de demencia, como cambios repentinos o graduales en la memoria, habilidades para pensar, estado de ánimo o comportamiento y para alteraciones en la capacidad de visión o movimiento.

Pronóstico

La enfermedad es mortal, y la mayoría de las muertes ocurren dentro de los 3 a 12 meses de la enfermedad.