Distrofia muscular

¿Qué es?

La distrofia muscular (MD) es un grupo de trastornos que hacen que los músculos del cuerpo se vuelvan cada vez más débiles. La distrofia muscular es una afección hereditaria.

Los tipos de distrofia muscular incluyen:

• Distrofia Duchenne – Este es el tipo más severo de distrofia muscular. También es el más común.

  En la distrofia Duchenne, los músculos producen niveles anormalmente bajos de distrofina. La distrofina es una proteína muscular. Cuando los niveles de distrofina son bajos, las membranas alrededor de las células musculares se vuelven débiles. Se rasgan fácilmente. Eventualmente, las fibras musculares mueren.

  La distrofia de Duchenne afecta principalmente a niños. Las mujeres generalmente no tienen síntomas de distrofia Duchenne. Pero pueden pasárselo a sus hijos.

• Distrofia muscular tipo Becker – Al igual que la distrofia Duchenne, el tipo de Becker afecta la producción de distrofina y ocurre en los hombres. Sin embargo, la enfermedad es mucho más rara que Duchenne. Y causa síntomas más leves.

  Algunas personas tienen una forma de enfermedad que se encuentra entre Duchenne y Becker-type.

• Distrofia miotónica – La distrofia miotónica puede ocurrir en hombres y mujeres. Es la forma más común de MD adulto. Los síntomas a menudo comienzan en la adolescencia.

• Distrofia muscular de la cintura del miembro – Limb-girdle MD afecta los músculos de los hombros y las caderas. Incluye varias enfermedades diferentes. Puede ser heredado tanto por hombres como por mujeres.

• Distrofia muscular facioescapulohumeral – Esta forma de MD ocurre en hombres y mujeres. La debilidad de los músculos faciales y los hombros es típica.

  El DM facioescapulohumeral a menudo afecta a varios miembros de la misma familia. Sin embargo, los síntomas varían en intensidad. Los miembros de la familia pueden tener síntomas tan leves que no son conscientes de ningún problema muscular.

Hay al menos otras dos formas de la enfermedad. Estas son la distrofia muscular congénita y la distrofia Emery-Dreifuss. Emery-Dreifuss MD causa debilidad en el brazo y la parte inferior de la pierna y una función cardíaca deficiente. Algunas formas de distrofia muscular congénita se asocian con una disminución de la función mental.

Síntomas

Los síntomas de MD varían según la forma específica de la enfermedad. La edad de inicio también varía.

• Distrofia Duchenne – Los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 2 y 4. Los músculos de las piernas se vuelven cada vez más débiles. Como resultado, el niño cae con frecuencia y tiene dificultades para levantarse del suelo. El niño también tiene problemas para caminar o correr normalmente.

  Los músculos de la pantorrilla se agrandan gradualmente, incluso cuando las piernas se vuelven más débiles. También existe cierta debilidad en los músculos del brazo y el cuello. Pero generalmente no es tan grave como la debilidad de la pierna.

  A la edad de 12 años, muchos pacientes no pueden caminar de manera independiente y necesitan una silla de ruedas.

  Además, algunas personas con distrofia Duchenne tienen problemas mentales. También pueden tener problemas cardíacos relacionados con el MD.

• Distrofia muscular tipo Becker – Los síntomas son similares a los de la distrofia Duchenne, pero son más leves. También comienzan más tarde, generalmente entre los 5 y los 15 años.

• Distrofia miotónica – El síntoma principal son las contracciones musculares anormalmente prolongadas y la dificultad para relajar los músculos. Esto se llama miotonía muscular. Afecta principalmente las manos, las muñecas y la lengua. Puede desarrollarse poco después del nacimiento o hasta la edad adulta temprana.

  También hay desgaste y debilitamiento de los músculos faciales, los músculos del cuello y los músculos de las muñecas, los dedos y los tobillos. Si la lengua y los músculos de la garganta están involucrados, el paciente puede tener problemas del habla y dificultad para tragar.

  Si el diafragma y el músculo del tórax están involucrados, puede haber problemas respiratorios.

• Distrofia muscular de la cintura del miembro – Los síntomas comienzan a fines de la niñez o al comienzo de la adultez. Incluyen debilidad muscular progresiva en los hombros y las caderas. Los problemas de respiración ocurren si el diafragma está involucrado. Si la enfermedad afecta el músculo cardíaco, puede haber insuficiencia cardíaca o ritmos cardíacos anormales.

• Distrofia muscular facioescapulohumeral – Los síntomas pueden comenzar durante la infancia, la última infancia o la adultez temprana. Por lo general, el primer signo es debilidad facial. Hay dificultad para sonreír, silbar y cerrar los ojos. Más tarde, hay dificultad para levantar los brazos o flexionar las muñecas y / o los tobillos.

Diagnóstico

Su médico revisará su historial médico y los síntomas de su hijo. El médico le preguntará sobre el historial de desarrollo. Esto incluye la edad de la primera sesión, de pie y caminando. También se le preguntará sobre el historial de infecciones y cualquier lesión importante.

Su médico lo examinará a usted o a su hijo. Él o ella buscarán debilidad muscular, desgaste y miotonía.

El médico hará un examen neurológico para detectar problemas nerviosos.

Para confirmar el diagnóstico de distrofia muscular, su médico puede ordenar:

• Análisis de sangre . Estos miden los niveles de una enzima muscular particular.

• Una biopsia muscular . Una pequeña muestra de músculo será removida para ser examinada en un laboratorio.

• Un electromiograma (EMG) . Esta prueba registra la actividad eléctrica de los músculos.

• Una prueba genética de sangre . Esto verifica anomalías hereditarias específicas en el material genético.

Duración esperada

Todas las formas de distrofia muscular empeoran con el tiempo. Persisten durante toda la vida.

Prevención

No hay forma de prevenir la distrofia muscular.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar las posibilidades de tener un hijo con MD. Esto generalmente consiste en un simple análisis de sangre.

Tratamiento

No hay cura para la distrofia muscular y no hay manera de evitar que empeore. Los pacientes reciben cuidados de apoyo, aparatos ortopédicos y fisioterapia para ayudarlos a funcionar en la vida diaria.

Es particularmente importante que las extremidades se estiren. Esto ayuda a prevenir los tendones y músculos apretados. Cuando se desarrolla rigidez en los tendones (contracturas), se puede realizar una cirugía.

Cuando los músculos del tórax están involucrados en la MD, la terapia respiratoria se puede utilizar para retrasar los problemas respiratorios.

Las personas con MD también reciben terapia dietética apropiada para su edad. Esto ayuda a prevenir la obesidad. La obesidad es especialmente dañina para los pacientes con distrofia muscular. Coloca tensión adicional en sus músculos débiles. Desafortunadamente, la MD aumenta el riesgo de obesidad porque las limitaciones físicas impiden que las personas con MD ejerzan.

Algunas formas de MD involucran al corazón. A los pacientes con estas formas se les debe evaluar la función cardíaca y el ritmo. Los medicamentos para mejorar la función cardíaca y el ritmo pueden ser útiles. Un marcapasos puede ayudar a mantener un ritmo cardíaco normal.

En los niños con distrofia Duchenne, los corticosteroides pueden evitar temporalmente que la enfermedad empeore. Sin embargo, algunas personas no pueden tolerar este medicamento.

Los medicamentos potentes que suprimen el sistema inmune pueden ayudar a algunos pacientes. Pero su uso es controvertido y algo arriesgado.

En pacientes con distrofia miotónica, las contracciones musculares se pueden tratar con medicamentos.

Cuándo llamar a un profesional

Llame a su médico si nota debilidad muscular en cualquier parte de su cuerpo. También llame si tiene problemas para hablar con claridad o para tragar normalmente.

Si es padre, llame al médico de su hijo si su hijo tiene:

• Caídas inusualmente frecuentes

• Problemas para levantarse del suelo

• Problemas para caminar

• Problemas al correr

Pronóstico

La perspectiva varía de acuerdo a:

• El tipo de distrofia muscular

• Qué tan rápido progresa

Algunos pacientes solo tienen síntomas leves con una vida normal. Otros tienen síntomas severos y mueren a una edad temprana.