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Dysautonomia familiar

Dysautonomia familiar

¿Qué es?

La disautonomía familiar (DF), también llamada síndrome de Riley-Day, es un trastorno hereditario que afecta el sistema nervioso. Las fibras nerviosas de las personas que nacen con FD no funcionan correctamente. Por esta razón, tienen problemas para sentir dolor, temperatura, presión en la piel y la posición de sus brazos y piernas. No pueden experimentar completamente el gusto.

Además, las personas que nacen con FD tienen dificultades para regular las funciones corporales, una condición llamada disautonomía. Estas funciones son administradas por el sistema nervioso autónomo, la red de nervios que controla funciones tan “automáticas” como la respiración y la sudoración.

En personas con DF, la disautonomía puede afectar muchas funciones vitales. Puede causar dificultades para tragar, digerir y orinar. También puede interferir con el control de la presión arterial, la temperatura corporal y la producción de lágrimas para mantener húmedos los ojos.

FD afecta principalmente a los judíos de origen europeo oriental (Ashkenazi). Es un problema genético causado por una mutación hereditaria o un cambio en un gen llamado IKBKAP. Los científicos creen que una mutación en este gen interfiere con la capacidad del cuerpo para producir una proteína clave necesaria para que los nervios se desarrollen y funcionen normalmente.

FD solo ocurre cuando alguien hereda dos copias del gen mutado o cambiado, uno de cada padre. Si un niño hereda solo una copia del gen IKBKAP mutado de un padre y un gen normal del otro padre, él o ella será un “portador” de FD. Aunque no mostrará los síntomas de la enfermedad, un transportista puede transmitir el gen a sus hijos sin siquiera saber que lo tienen.

Los médicos estiman que aproximadamente uno de cada 30 judíos asquenazíes es portador de FD. Esto significa que aproximadamente uno de cada 3.600 niños de familias asquenazíes nace con este trastorno. En la mayoría de los casos, un transportista de FD no tiene conocimiento del problema genético hasta que un familiar cercano (hijo, hermano, sobrina o sobrino) muestra síntomas del trastorno.

Síntomas

Los síntomas de FD usualmente comienzan durante la infancia y empeoran con la edad. Estos síntomas pueden incluir:

  • Mala succión, con dificultad para tragar

  • Asfixia frecuente y arcadas

  • Vómitos repetidos

  • Pobre aumento de peso

  • Infecciones pulmonares frecuentes causadas por alimentos y jugos estomacales que ingresan a los pulmones cuando el niño se atraganta o vomita

  • Sin flujo de lágrimas cuando el niño llora

  • Úlceras en la córnea, la membrana transparente que cubre la parte exterior coloreada del ojo

  • Menos papilas gustativas de lo normal, especialmente en la parte frontal de la lengua

  • Manchas rojas en la piel y sudoración excesiva, especialmente cuando el niño come o se excita

  • Hechizos de respiración que pueden causar desmayos

  • Habla sorda o una voz “nasal”

  • Retraso en el desarrollo, especialmente dificultad para caminar

  • Úlceras (úlceras) en la lengua causadas por el roce de los dientes contra el área

  • Disminución de la sensación de dolor y la posición del cuerpo, lo que conduce a lesiones accidentales frecuentes

  • Curvatura de la columna vertebral (escoliosis) y articulaciones deformadas

  • Temperatura corporal y presión arterial anormalmente altas o bajas

  • Episodios de latido cardíaco anormalmente rápido, lento o irregular

  • Pérdida del control de la vejiga (enuresis)

  • Retraso en la pubertad, especialmente en las niñas

  • Disminución de reflejos y tono muscular

Algunos niños con DF pueden tener episodios repetidos de vómito, llamados crisis autonómicas, que pueden ocurrir cada 15 a 20 minutos y pueden durar más de 24 horas. Durante estos episodios, el niño también puede tener presión arterial muy alta, sudor empapado, manchas en la piel, dolor en el abdomen, dificultad para respirar y otros síntomas. Estos episodios pueden desencadenarse por estrés emocional o físico, como una infección.

Diagnóstico

Su médico puede sospechar de FD en función de los síntomas de su hijo, la herencia Ashkenazi de su familia y los resultados del examen físico de su hijo. Los problemas típicos que su médico puede encontrar durante un examen incluyen una lengua lisa y brillante; disminución de la respuesta refleja al golpeteo en un tendón; y la ausencia de lágrimas de desbordamiento con el llanto.

Para ayudar a confirmar el diagnóstico, su médico puede realizar pruebas de histamina, en las que se inyecta una sustancia química natural llamada histamina debajo de la piel de su hijo. Los niños que no tienen DF desarrollarán una pequeña protuberancia roja llamada roncha en el sitio de la inyección de histamina. Los niños con FD sin embargo, no tienen la misma reacción. Si no se desarrolla habón en el sitio de la histamina, su médico puede tomar una muestra de la sangre de su hijo y enviarla a pruebas genéticas para buscar el gen IKBKAP mutado.

Duración esperada

La disautonomía familiar es un problema de por vida.

Prevención

FD no se puede prevenir. Sin embargo, a través de pruebas genéticas, las personas de ascendencia Ashkenazi pueden averiguar si portan el gen IKBKAP mutado antes de que formen una familia. Un consejero genético puede explicar el riesgo de una pareja de tener un hijo nacido con FD.

Además, hay disponibles pruebas de detección especiales para FD en un pequeño número de centros médicos que se enfocan en la investigación de FD. Estos centros se encuentran en el noreste de los Estados Unidos y en Israel.

Tratamiento

No hay forma de corregir la mutación genética que causa FD. El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas del niño y prevenir complicaciones. Los tratamientos incluyen:

  • Un tubo de alimentación o una abertura quirúrgica en el estómago se llama gastrostomía para mejorar la alimentación y ayudar a evitar que los alimentos y los líquidos entren en los pulmones.

  • Gotas de metilcelulosa (lágrimas artificiales, lágrimas Naturale, Lacril y otras marcas) para humedecer los ojos y prevenir las úlceras en la córnea

  • Medicamentos para controlar el vómito, la presión arterial alta y la función de la vejiga

  • Cirugía para corregir la escoliosis

  • Asesoramiento y apoyo psicológico para el niño y la familia

Cuándo llamar a un profesional

Si tiene un pariente cercano de sangre con FD, consulte con su médico sobre la necesidad de pruebas genéticas antes de empiezas una familia También hable con su médico sobre el riesgo de tener un hijo con FD si usted y su cónyuge son ambos de ascendencia Ashkenazi.

Pronóstico

En un momento, casi todos con FD murieron durante la infancia. Ahora, debido a los avances en la atención médica, muchos viven en la edad adulta ..