Enfermedad de Huntington (Corea)
¿Qué es?
La enfermedad de Huntington hace que ciertas células nerviosas en el cerebro dejen de funcionar correctamente. Conduce a un deterioro mental y pérdida de control sobre los principales movimientos musculares. Típicamente, los síntomas de la enfermedad comienzan entre las edades de 35 y 50, aunque pueden comenzar desde la niñez o más adelante en la vida.
Independientemente de a qué edad comienza, la enfermedad de Huntington empeora con el tiempo. Es una enfermedad hereditaria (genética). Cada hijo de un padre con la enfermedad de Huntington tiene un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad.
La enfermedad de Huntington es relativamente poco común. Afecta a personas de todos los grupos étnicos. La enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual.
Síntomas
La enfermedad de Huntington puede afectar:
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Habilidad intelectual
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Pérdida de memoria
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Inatención
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Demencia
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Movimientos incontrolables
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Contracciones nerviosas
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Torpeza
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Movimientos de baile
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Habla fluida
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Dificultad para caminar
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Dificultad para tragar
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Emociones incontrolables
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Cambios de personalidad
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Depresión
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Irritabilidad
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Ansiedad o falta de emociones (apatía)
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Los síntomas varían de persona a persona. También pueden cambiar con el tiempo. Por lo general, comienzan como diferencias sutiles y progresan a una discapacidad profunda.
La enfermedad de Huntington es rara en los niños. En los niños, los problemas de comportamiento y el deterioro mental son prominentes. La rigidez y las convulsiones son comunes. La enfermedad de Huntington progresa más rápidamente en niños que en adultos.
Diagnóstico
Los síntomas de la enfermedad de Huntington comienzan sutilmente. Como resultado, es posible que el diagnóstico no se realice hasta que la enfermedad haya comenzado a empeorar.
Alguien con un historial familiar de la enfermedad de Huntington que tiene síntomas a menudo se diagnostica en base a un examen físico y neurológico.
Una prueba de sangre puede detectar el gen que causa la enfermedad de Huntington. Cualquiera que lleve el gen de Huntington eventualmente desarrollará la enfermedad. La prueba no puede predecir cuándo comenzarán los síntomas o qué tan severos serán.
Las pruebas genéticas conllevan enormes consecuencias emocionales y prácticas. Debe discutir estos problemas con su médico. Algunas personas optan por hacerse la prueba para que puedan tomar decisiones informadas sobre el futuro. Otras personas optan por no hacerse la prueba, sabiendo que no pueden hacer nada para afectar si han heredado el gen defectuoso.
Muchos expertos recomiendan que los niños menores de 18 años no se hagan una prueba genética. A los 18 años, pueden decidir por sí mismos si quieren hacerse la prueba.
Algunos hospitales ofrecen pruebas prenatales. Si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington, puede determinar el riesgo de transmitir el gen a sus hijos.
Duración esperada
El gen que causa la enfermedad de Huntington está presente desde el nacimiento. Los síntomas generalmente comienzan a mitad de la vida. Duran hasta el final de la vida.
Prevención
No hay forma de prevenir esta enfermedad en personas que han heredado la anomalía genética.
Si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington, puede optar por hacerse una prueba genética. Esto puede ayudarlo a determinar sus posibilidades de transmitir el gen a sus hijos.
Tratamiento
No existe un tratamiento para curar la enfermedad de Huntington o ralentizar su progresión. Se están probando varios tratamientos para ver si al menos pueden ralentizar la progresión de la enfermedad.
Las terapias pueden disminuir la gravedad de los síntomas. Estos incluyen terapia del habla y terapia física.
Los medicamentos pueden ayudar a controlar el estado de ánimo y los movimientos involuntarios.
Cuándo llamar a un profesional
Discuta un historial familiar de la enfermedad de Huntington con su médico. Considera las pruebas genéticas para determinar si llevas el gen de Huntington. También es posible que desee comprender los riesgos involucrados antes de tener hijos.
Llame a su médico si experimenta algún problema con el control emocional, la capacidad intelectual o el movimiento. Tenga en cuenta que estos síntomas no son específicos de la enfermedad de Huntington.
Pronóstico
No hay tratamiento para detener la progresión de la enfermedad de Huntington.
El curso de la enfermedad varía de persona a persona. Algunas personas tienen síntomas leves que progresan lentamente. Otros tienen síntomas severos a una edad temprana.
Las personas que hacen ejercicio y permanecen activas tienden a tener síntomas más leves. Su enfermedad también puede progresar más lentamente que aquellos que no permanecen activos.
Sin embargo, todas las personas con la enfermedad de Huntington finalmente se vuelven severamente debilitadas. Tienen dificultad para comer y tragar. Se vuelven susceptibles a la infección. Estas complicaciones generalmente causan la muerte.
Para los adultos, el tiempo desde los primeros síntomas hasta la muerte suele ser de 10 a 20 años. En la enfermedad de Huntington juvenil, la enfermedad progresa más rápidamente. La muerte generalmente ocurre dentro de los 8 a 10 años del inicio de la enfermedad.