Enfermedad de Tay-Sachs

¿Qué es?

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria causada por un gen anormal. Las personas con este gen anormal no tienen una enzima importante llamada hexosaminidasa A (HEXA) que ayuda a descomponer un material graso llamado gangliósido GM2. Este material se acumula en el cerebro y eventualmente daña las células nerviosas y causa problemas neurológicos.

Los bebés generalmente comienzan a mostrar signos de la enfermedad entre los 3 meses y los 6 meses de edad. Los niños con la enfermedad de Tay-Sachs pueden volverse sordos, ciegos y paralizados, y generalmente mueren antes de los 5 años.

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario autosómico recesivo, lo que significa que un niño hereda una copia del gen anormal de cada padre. Los padres en realidad no tienen la enfermedad, pero llevan el gen Tay-Sachs y se lo transmiten al bebé. Si ambos padres tienen el gen Tay-Sachs anormal, existe una probabilidad de uno en cuatro de que su hijo herede el gen de ambos y tenga la enfermedad de Tay-Sachs.

La enfermedad de Tay-Sachs es más común en los judíos Ashkenazi. Aproximadamente una de cada 30 personas con este ancestro lleva una copia del gen. Algunos grupos no judíos también tienen una mayor probabilidad de contraer la enfermedad. Incluyen a personas cuyos antepasados eran francocanadienses, del pantano de Luisiana, o de poblaciones amish en Pensilvania.

Tres tipos de condiciones relacionadas a menudo se incluyen en la definición de la enfermedad de Tay-Sachs porque afectan al mismo gen.

Una forma juvenil generalmente aparece entre los 2 y los 5 años. Los síntomas se parecen a los de la enfermedad clásica de Tay-Sachs, y la muerte generalmente ocurre entre los 15 y 20 años. Si los síntomas aparecen después de los 5 años, los síntomas pueden ser más leves.
Una forma adulta, llamada Tay-Sachs de inicio tardío, o LOTS, se asemeja a la forma crónica, pero aparece por primera vez mucho más tarde en la vida, entre los adolescentes y los 30 años. Esto es muy raro

Otros nombres de la enfermedad de Tay-Sachs incluyen la esfingolipidosis de Tay-Sachs, la lipidosis gangliósida infantil, la degeneración cerebromocular, la gangliosidosis GM2 tipo 1 y la idiotez infantil familiar amaurótica.

Síntomas

Los primeros signos y síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs pueden incluir:

Pérdida de tono muscular
Respuesta exagerada a ruidos repentinos
Falta de energía
Pérdida de habilidades motrices, como la capacidad de voltearse, gatear, alcanzar objetos o sentarse

En su forma avanzada, la enfermedad causa una pérdida gradual de visión, sordera, convulsiones, parálisis gradual y demencia. Pueden aparecer manchas rojas en la retina (dentro del ojo).

Diagnóstico

La enfermedad de Tay-Sachs se puede diagnosticar antes del nacimiento, a través de la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas. En la amniocentesis, se inserta una aguja en el útero a través del abdomen y se extrae una muestra de líquido amniótico para analizarla. En el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), se inserta un tubo delgado a través del cuello uterino y se usa para extraer una pequeña muestra de la placenta para su análisis. Si está considerando tener un hijo, usted y su pareja pueden hacerse una prueba de sangre para ver si están portando el gen de la enfermedad de Tay-Sachs. Después del nacimiento, su médico puede hacerle un análisis de sangre para ver si su hijo tiene la enfermedad de Tay-Sachs.

Duración esperada

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad de por vida.

Prevención

El asesoramiento genético antes de tratar de quedar embarazada puede ayudar a ambos padres a entender las posibilidades de que tengan un hijo con la enfermedad de Tay-Sachs. Si los dos futuros padres son portadores y la mujer está embarazada, la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas pueden determinar si el feto tiene la enfermedad.

Tratamiento

No existe un tratamiento efectivo para la enfermedad de Tay-Sachs. Al igual que con otras enfermedades mortales, el objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y hacer que el niño y la familia se sientan cómodos.

Cuándo llamar a un profesional

Cualquier niño o adulto que muestre problemas neurológicos debe ser evaluado por un médico.

Pronóstico

La clásica enfermedad infantil de Tay-Sachs es una enfermedad mortal y los niños con esta enfermedad generalmente mueren antes de los 5 años. El Tay-Sachs juvenil también es mortal, y la muerte ocurre en la adolescencia o al principio de la edad adulta. La perspectiva a largo plazo para la forma adulta no se conoce.