¿Qué es la enfermedad de von Willebrand?
La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno hemorrágico. Es causado por una deficiencia del factor von Willebrand (VWF). Este es un tipo de proteína que ayuda a que la sangre se coagule. Von Willebrand es diferente de la hemofilia, otro tipo de trastorno hemorrágico.
El sangrado ocurre cuando se rompe uno de sus vasos sanguíneos. Las plaquetas son un tipo de célula que circula en su sangre y se agrupa para taponar los vasos sanguíneos rotos y detener el sangrado. VWF es una proteína que ayuda a las plaquetas a agruparse o coagularse. Si sus niveles de VWF funcional son bajos, sus plaquetas no podrán coagularse adecuadamente. Esto conduce a un sangrado prolongado.
De acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, la enfermedad de von Willebrand afecta hasta el 1 por ciento de la población general en los Estados Unidos.
¿Cuántos tipos de enfermedad de von Willebrand hay?
Existen tres tipos principales de la enfermedad de von Willebrand:
Tipo 1
El tipo 1 es el tipo más común de enfermedad de von Willebrand. Provoca niveles de VWF más bajos de lo normal en su cuerpo. Todavía tiene pequeñas cantidades de VWF en su cuerpo para ayudar a coagular la sangre. Es probable que experimente problemas leves de sangrado pero que sea capaz de llevar una vida normal.
Tipo 2
Si tiene la enfermedad de von Willebrand tipo 2, tiene niveles normales de VWF pero no funcionará correctamente debido a defectos estructurales y funcionales. Tipo 2 se divide en subtipos, incluidos los tipos:
- 2A
- 2B
- 2M
- 2N
Tipo 3
El tipo 3 es el tipo más peligroso de la enfermedad de von Willebrand. Si tiene este tipo, su cuerpo no producirá ningún VWF. Como resultado, sus plaquetas no podrán coagularse. Esto lo pondrá en riesgo de sangrado severo que es difícil de detener.
Síntomas de la enfermedad de von Willebrand
Si tiene la enfermedad de von Willebrand, sus síntomas variarán según el tipo de enfermedad que tenga. Los síntomas más comunes que ocurren en los tres tipos incluyen:
- moretones con facilidad
- hemorragias nasales excesivas
- sangrado de sus encías
- sangrado anormalmente fuerte durante la menstruación
Tipo 3 es la forma más severa de la condición. Si tiene este tipo, no tiene VWF en su cuerpo. Esto hace que los episodios de sangrado sean difíciles de controlar. También aumenta el riesgo de hemorragia interna, incluido sangrado en las articulaciones y el sistema gastrointestinal.
Hombres y mujeres desarrollan la enfermedad de von Willebrand al mismo ritmo. Pero las mujeres son más propensas a experimentar síntomas y complicaciones debido al mayor riesgo de sangrado durante la menstruación, el embarazo y el parto.
¿Qué causa la enfermedad de von Willebrand?
Una mutación genética causa la enfermedad de von Willebrand. El tipo de enfermedad de von Willebrand que usted padece depende de si uno o ambos de sus padres le han transmitido un gen mutado. Por ejemplo, solo puedes desarrollar el tipo 3 Von Willebrand si has heredado un gen mutado de tus padres. Si solo ha heredado una copia del gen mutado, desarrollará la enfermedad de von Willebrand tipo 1 o 2.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de von Willebrand?
Su médico le hará preguntas sobre sus antecedentes personales y familiares de hematomas y hemorragias anormales. Tipo 3 tiende a ser el más fácil de diagnosticar. Si lo tiene, es probable que tenga un historial de hemorragia grave comenzando temprano en la vida.
Además de tomar un historial médico detallado, su médico también puede usar pruebas de laboratorio para detectar anormalidades en los niveles y función de su VWF. También pueden verificar anormalidades en el factor VIII de la coagulación, que puede causar hemofilia. Su médico también puede usar análisis de sangre para saber qué tan bien funcionan sus plaquetas.
Su médico deberá recolectar una muestra de su sangre para realizar estas pruebas. Luego, lo enviarán a un laboratorio para probarlo. Debido a la naturaleza especializada de estas pruebas, puede tomar hasta dos o tres semanas para recibir sus resultados.
¿Cómo se trata la enfermedad de von Willebrand?
Si tiene la enfermedad de von Willebrand, su plan de tratamiento variará, dependiendo del tipo de condición que tenga. Su médico puede recomendar varios tratamientos diferentes.
Terapia sin reemplazo
Su médico puede recetar desmopresina (DDAVP), que es un medicamento recomendado para los tipos 1 y 2A. DDAVP estimula el lanzamiento de VWF de las células de su cuerpo. Los efectos secundarios comunes incluyen dolor de cabeza, presión arterial baja y ritmo cardíaco acelerado.
Terapia de reemplazo
Su médico también puede recomendar una terapia de reemplazo, usando Humate-P o Alphanate Disolvente solvente / tratado con calor (SD / HT). Estos son dos tipos de biológicos, o proteínas genéticamente modificadas. Están desarrollados a partir de plasma humano. Pueden ayudar a reemplazar el VWF ausente o que funcione incorrectamente en su cuerpo.
Estas terapias de reemplazo no son idénticas y no debe usarlas indistintamente. Su médico puede recetar Humate-P si tiene la enfermedad de von Willebrand tipo 2 y no puede tolerar la DDAVP. También pueden prescribirlo si tiene un caso grave de la enfermedad de von Willebrand tipo 3.
Los efectos secundarios comunes de la terapia de reemplazo con Humate-P y Alphanate SD / HT incluyen opresión en el pecho, erupción cutánea e hinchazón.
Tratamientos tópicos
Para tratar hemorragias menores de capilares o venas pequeñas, su médico puede recomendar la aplicación tópica de Thrombin-JMI. También pueden aplicar Tisseel VH por vía tópica después de someterse a una cirugía, pero no detendrá el sangrado abundante.
Otras terapias con medicamentos
El ácido aminocaproico y el ácido tranexámico son medicamentos que ayudan a estabilizar los coágulos formados por las plaquetas. Los médicos a menudo los recetan a las personas que se someten a cirugía invasiva. Su médico también puede recetarlos si tiene la enfermedad de von Willebrand tipo 1. Los efectos secundarios comunes incluyen náuseas, vómitos y complicaciones en los coágulos.
Drogas para evitar
Si tiene alguna forma de enfermedad de Von Willebrand, es importante evitar las drogas que pueden aumentar su riesgo de sangrado y complicaciones. Por ejemplo, evite la aspirina y los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, como el ibuprofeno y el naproxeno.
¿Cuál es el pronóstico a largo plazo para las personas con la enfermedad de von Willebrand?
La mayoría de las personas que tienen la enfermedad de von Willebrand tipo 1 pueden vivir vidas normales con problemas de sangrado leve. Si tiene el tipo 2, corre un mayor riesgo de sufrir hemorragias y complicaciones de leves a moderadas. Puede experimentar un sangrado peor en caso de infección, cirugía o embarazo. Si tiene el tipo 3, corre el riesgo de sufrir hemorragias graves y hemorragias internas.
No importa qué tipo de enfermedad de von Willebrand tenga, debe comunicárselo a sus proveedores de atención médica, incluido su dentista. Es posible que necesiten ajustar sus procedimientos para disminuir su riesgo de sangrado. También debe informar a sus familiares y amigos de confianza sobre su afección en caso de que tenga un accidente inesperado o necesite una cirugía que le salve la vida. Pueden compartir información importante sobre su condición con sus proveedores de atención médica.