Esclerodermia

¿Qué es?

La esclerodermia es una enfermedad poco conocida que causa un endurecimiento generalizado de la piel, especialmente en las manos y la cara. También puede dañar los pulmones, el corazón, los riñones, el tracto digestivo, los músculos y las articulaciones. Es un trastorno autoinmune duradero (crónico), una enfermedad en la que las defensas inmunológicas del cuerpo atacan por error las propias células del cuerpo en lugar de protegerlas de los invasores externos. La esclerodermia también se llama esclerosis sistémica progresiva.

Hay dos tipos de esclerodermia. En el forma limitada , también llamada esclerosis sistémica limitada, la piel es el objetivo principal. En el forma difusa (Esclerosis sistémica difusa), el daño no solo afecta la piel, sino que también puede afectar los pulmones, los riñones y otros órganos internos.

En personas con esclerodermia, los científicos han identificado proteínas inmunes anormales llamadas autoanticuerpos, que están programadas para atacar componentes específicos de las células del cuerpo. También han encontrado acumulaciones anormales de células T protectoras (glóbulos blancos que son parte del sistema inmune) en la piel y en otros lugares.

Aunque los científicos no entienden exactamente lo que sucede, creen que el sistema inmune, quizás involucrando estos autoanticuerpos o células T, de alguna manera daña las arterias más pequeñas del cuerpo, llamadas arteriolas. Estas arteriolas dañadas pierden líquido, lo que causa hinchazón. También liberan factores químicos que estimulan las células llamadas fibroblastos para producir demasiado colágeno, una proteína fibrosa involucrada en la formación de tejido cicatricial.

En la piel, esto conduce a engrosamiento, endurecimiento y rigidez. En otras partes del cuerpo, el ataque autoinmune de la esclerodermia puede dañar el tracto digestivo, los revestimientos de las articulaciones, las vainas externas de los tendones, los músculos (incluido el músculo cardíaco), las porciones del corazón que regulan el ritmo cardíaco, los vasos sanguíneos pequeños y el riñón.

La esclerodermia es rara, afecta a alrededor de 14 de cada 1 millón de personas en todo el mundo. Es más común en mujeres de entre 35 y 54 años. La causa es desconocida. Por alguna razón, las células llamadas fibroblastos producen demasiado tejido cicatricial en la piel y en los órganos de todo el cuerpo.

Se han propuesto varias teorías para explicar esto, incluyendo anomalías en la función de los vasos sanguíneos, proteínas anormales y anticuerpos en la circulación, y cantidades anormales de mensajeros químicos que instruyen a los fibroblastos a volverse demasiado activos. Debido a que la esclerodermia es más común en las mujeres durante los años fértiles, los investigadores han buscado un factor relacionado con el embarazo para explicar por qué se desarrolla la esclerodermia. Una teoría sugiere que las células fetales sobrantes todavía pueden estar circulando en el torrente sanguíneo de la madre décadas después del embarazo, y pueden jugar un papel en el desencadenamiento de los cambios autoinmunes detrás de la esclerodermia. También se han propuesto factores genéticos y desencadenantes infecciosos.

Estudios anteriores han vinculado la esclerodermia a la exposición a ciertos químicos, incluyendo cloruro de vinilo, resinas epoxídicas, hidrocarburos aromáticos e ingestión de aceite de colza adulterado con anilina. Algunas personas que tomaron triptófano, un aminoácido que solía venderse como un suplemento dietético, desarrollaron una condición similar a la esclerodermia llamada síndrome de eosinofilia mialgia. Desde que se eliminó el triptófano del mercado, no se han notificado nuevos casos de síndrome de eosinofilia mialgia. Pero el vínculo claro entre el síndrome de triptofano y la eosinofilia mialgia y la enfermedad similar a la esclerodermia asociada con la ingestión de aceite de colza contaminado aumentan la posibilidad de que la exposición a algo en el medio ambiente pueda desencadenar la esclerodermia.

Síntomas

Los síntomas de la esclerodermia varían de persona a persona y pueden incluir:

El fenómeno de Raynaud. En personas con esta afección, los vasos sanguíneos en los dedos de las manos y los pies, y algunas veces en las puntas de la nariz y las orejas, se contraen repentinamente. El área se vuelve blanca o azul y se vuelve fría y entumecida. Esto es seguido por un rubor rojo ya que el área se calienta nuevamente, a menudo junto con dolor u hormigueo. El fenómeno de Raynaud puede desencadenarse por exposición al frío o a la vibración o por estrés emocional.
Síntomas de la piel Puede haber hinchazón de los dedos, manos, antebrazos y cara y, a veces, los pies y la parte inferior de las piernas. Esto es seguido por un engrosamiento y rigidez de la piel que puede limitar el movimiento del cuerpo. También puede ser:
- Úlceras en la piel
- Piel que es más clara o más oscura de lo normal
- Pérdida de cabello
- Sequedad anormal de la piel, incluida sequedad vaginal
- Depósitos de calcio en la piel (calcinosis subcutánea)
- Pequeñas manchas rojas causadas por hinchazón localizada de pequeños vasos sanguíneos (telangiectasias)
Articulaciones Las articulaciones pueden hincharse y volverse dolorosas y rígidas.
Músculos. Los músculos pueden debilitarse y los tendones pueden volverse anormalmente gruesos, causando dolor y movimiento limitado de las articulaciones.
Sistema digestivo. Cuando la esclerodermia afecta al esófago, puede causar sensación de plenitud o ardor (pirosis) en la parte superior del abdomen o detrás del esternón, junto con dificultad para tragar o mantener los alimentos bajos. Otros síntomas digestivos incluyen hinchazón, estreñimiento, dolor abdominal bajo o dificultad para controlar las evacuaciones intestinales.
Livianos. Los síntomas pueden incluir dificultad para respirar, especialmente cuando hace ejercicio, y una tos seca que no provoca esputo o moco.
Corazón. Los problemas pueden incluir dolor en el pecho, ritmos cardíacos anormales e insuficiencia cardíaca.
Riñones El daño renal puede provocar presión arterial alta, dolor de cabeza, convulsiones y muy poca cantidad de orina.
Otros síntomas Otros síntomas pueden incluir ojos y boca secos, episodios repentinos de dolor facial severo (neuralgia del trigémino) e impotencia.

Más del 95% de las personas con esclerodermia tienen fenómeno de Raynaud y engrosamiento de la piel (también llamada esclerodactilia cuando los dedos están involucrados). Además, aquellos con esclerodermia limitada tienden a tener telangiectasias, una colección de vasos sanguíneos dilatados debajo de la piel (85% de los pacientes); problemas digestivos que involucran el esófago (80%); y calcinosis (50%), a menudo llamado síndrome CREST (calcinosis, Raynaud, enfermedad esofágica, esclerodactilia y telangiectasia). En alrededor del 15% de las personas con esclerodermia limitada se desarrolla presión alta en los vasos sanguíneos alrededor del pulmón (una condición seria llamada hipertensión pulmonar).

Además de tener el fenómeno de Raynaud y engrosamiento de la piel, las personas con la forma difusa de esclerodermia pueden tener síntomas digestivos que involucran el esófago (80%), síntomas articulares (70%), debilidad muscular (50%), síntomas pulmonares (40%) e insuficiencia cardíaca (30%).

Diagnóstico

Su médico le preguntará acerca de sus síntomas y examinará su piel, especialmente en sus dedos, manos y cara. Si su médico sospecha que tiene esclerodermia, es posible que desee solicitar análisis de sangre y orina. Ocasionalmente, se puede recomendar una biopsia de piel durante la cual se extrae una pequeña muestra de piel y se examina en un laboratorio. Si la esclerodermia afecta órganos internos como el corazón, los pulmones o los órganos digestivos, es posible que sea necesario realizar una radiografía de tórax y otras pruebas.

Duración esperada

La esclerodermia es una enfermedad crónica (de larga duración). Aunque los síntomas pueden aparecer y desaparecer con el tiempo, las diversas formas de esta enfermedad generalmente duran toda la vida. La hinchazón de la piel que ocurre primero puede durar algunas semanas o meses. Esto es seguido por un engrosamiento gradual de la piel y otros cambios en la piel. En la forma difusa de la enfermedad, los síntomas de la piel tienden a alcanzar su punto máximo en tres años, luego se estabilizan o incluso mejoran. Si los cambios en la piel ocurren más rápidamente, a menudo existe un mayor riesgo de que también se dañen los órganos internos. En la esclerodermia limitada, los síntomas de la piel tienden a empeorar muy lentamente durante un período de muchos años.

Prevención

No hay forma de prevenir la esclerodermia.

Tratamiento

Actualmente no existe un tratamiento para la esclerodermia que sea confiablemente efectivo. Se han probado o están en desarrollo una gran cantidad de medicamentos para el tratamiento de la esclerodermia. Entre los medicamentos más recetados para la esclerodermia están:

Ciclofosfamida (Cytoxan, Neosar) también disminuye la actividad del sistema inmune, y se ha demostrado que mejora ligeramente la función pulmonar cuando se usa junto con corticosteroides en personas con inflamación en los pulmones. Los riesgos asociados con este poderoso medicamento (incluida la infección, el sangrado de la vejiga y un mayor riesgo de cáncer) requieren que su uso sea altamente selectivo y se controle de cerca.
Glucocorticoides puede usarse para aliviar la inflamación de la membrana que rodea el corazón (pericarditis), la artritis y la inflamación de los músculos (miositis). Sin embargo, estos medicamentos también pueden tener efectos secundarios graves, incluida la posibilidad de que aumenten la presión arterial y empeoren la función renal en personas con esclerodermia.
Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) puede ser útil para la inflamación de articulaciones y tendones.
D-penicilamina (Cuprimine) disminuye la actividad del sistema inmune y se cree que interfiere con la producción de colágeno. Algunos estudios sugieren que la D-penicilamina puede reducir el engrosamiento de la piel y prevenir el daño de órganos en algunos pacientes, pero su tasa de éxito general no es alta. También puede causar efectos secundarios graves que dañan los riñones y las células sanguíneas. Se usa mucho menos ahora que en el pasado para tratar la esclerodermia.
Diuréticos aliente al cuerpo a liberar el exceso de líquido como la orina. Se usan para aliviar la hinchazón de las manos y los pies.
Omeprazol (Prilosec) o medicamentos relacionados puede ser bastante eficaz para la acidez estomacal relacionada con la enfermedad esofágica.
Bosentan (Tracleer) o epoprostenol (Flolan) puede ser efectivo para la hipertensión pulmonar. Estas drogas también pueden mejorar los síntomas del fenómeno de Raynaud.
Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA), como enalapril (Vasotec), lisinopril (Prinivil o Zestril) o captopril (Capoten), reducir la presión arterial y proteger el riñón en personas con esclerodermia.

Otros medicamentos inmunosupresores, como el metotrexato o el micofenolato, a veces se recomiendan. Una terapia experimental prometedora para la enfermedad grave es la inmunosupresión en dosis altas con el tratamiento con células madre.

Muchos pacientes encuentran alivio del fenómeno de Raynaud al limitar su exposición al frío y al usar ropa abrigada, especialmente mitones y calcetines. Otros encuentran que el ejercicio regular, la terapia física, el masaje de la piel y los ungüentos humectantes ayudan a los síntomas de la piel. Si la piel seca se vuelve ulcerada e infectada, se pueden necesitar antibióticos.

Para casos más severos, los medicamentos pueden ser necesarios. Estos incluyen bloqueadores del canal de calcio como amlodipina (Norvasc), nifedipina (Procardia, Adalat) o diltiazem (Cardizem), hidralazina (Apresoline), prazosin (Minipress), losartán (Cozaar), sildenafil (Viagra) o tadalafil (Cialis). Cada uno de estos medicamentos puede tener efectos secundarios que limiten su uso.

Como alternativa a la medicación, algunos pacientes eligen la biofeedback o inyecciones llamadas bloqueos nerviosos. Estas inyecciones se administran con anestesia local cerca del cuello, la axila o la mano y generalmente se realizan solo después de que otros enfoques no hayan funcionado. Las inyecciones interrumpen temporal o permanentemente las señales nerviosas a los vasos sanguíneos. Al eliminar las señales nerviosas que le dicen a una arteria que se contraiga, las arterias se pueden dilatar y mejorar el flujo sanguíneo.

También se insta a los pacientes a no fumar y evitar las drogas ilegales y ciertos medicamentos recetados, incluidos los betabloqueantes, las anfetaminas, la cocaína y la ergotamina (Gynergen y otras marcas comerciales).

Cuándo llamar a un profesional

Llame a su médico si cree que está experimentando episodios del fenómeno de Raynaud u otros síntomas de esclerodermia, especialmente si es una mujer en edad fértil.

Pronóstico

Mientras que muchas personas con esclerodermia viven vidas largas y completas, la tasa de mortalidad aumenta hasta ocho veces en el caso de la enfermedad difusa y dos veces en el de enfermedad limitada. La hipertensión pulmonar y la enfermedad difusa de la piel son factores de riesgo de mal pronóstico. Sin embargo, la longevidad en esta enfermedad parece estar mejorando con el tiempo. Su rareza y variabilidad hacen que sea difícil predecir con precisión el pronóstico en un individuo con esclerodermia.