Espina bífida

¿Qué es?

La espina bífida es uno de un grupo de trastornos llamados defectos del tubo neural: malformaciones del cerebro, la médula espinal o sus cubiertas. La espina bífida ocurre cuando la columna vertebral en desarrollo del feto no se cierra correctamente en los primeros 28 días posteriores a la fecundación. El trastorno puede tomar una de estas tres formas:

Espina bífida oculta – La columna vertebral no está completamente cerrada. Esto puede no causar ningún síntoma y a menudo no requiere tratamiento.
Meningocele – Parte de la cobertura de la médula espinal llamada meninges puede sobresalir a través de una abertura en la parte posterior.
Mielomeningocele – Una parte de la médula espinal misma sobresale a través de una abertura en la parte posterior.

Meningoceles y mielomeningoceles pueden aparecer como estructuras en forma de saco en la espalda de un bebé al nacer. Cuando la mayoría de las personas se refieren a la espina bífida, se están refiriendo a la forma más grave, el mielomeningocele. La incidencia de defectos del tubo neural varía según el país, oscilando entre 1 y 10 por cada 10.000 nacimientos. Las tasas más altas a menudo se informan entre las poblaciones más pobres.

Síntomas

Los síntomas de la espina bífida pueden variar de leves a severos dependiendo de la gravedad de la enfermedad en sí. En el mielomeningocele, el niño puede tener debilidad muscular o parálisis por debajo del nivel de la columna vertebral incompletamente cerrada, porque los nervios que viajan al resto del cuerpo desde la médula espinal no funcionan correctamente. La pérdida de la sensibilidad y la incapacidad para controlar la función de la vejiga o del intestino son comunes. Además, el líquido cefalorraquídeo se puede acumular en el cerebro, lo que lleva a una afección llamada hidrocefalia, que es común en niños con mielomeningocele. Si no se trata, la hidrocefalia puede causar daño cerebral, ceguera o convulsiones.

Además de los problemas físicos, la espina bífida puede producir problemas de aprendizaje, incluida la dificultad con lo siguiente:

Prestando atención y expresando o comprendiendo el lenguaje hablado
Lectura y conceptos matemáticos
Organizar o secuenciar información

A menudo, la espina bífida se acompaña de defectos congénitos adicionales, incluido el desarrollo anormal del cerebro (llamado malformación de Chiari II), labio leporino o paladar hendido, malformaciones cardíacas y desarrollo anormal del tracto genitourinario. Otras afecciones que pueden ocurrir con más frecuencia en las personas con espina bífida que en las que no tienen defectos del tubo neural incluyen alergia al látex (quizás relacionada con las múltiples cirugías que se requieren al principio de la vida), obesidad, problemas de la piel, depresión y trastornos gastrointestinales. La espina bífida también se asocia con escoliosis, tal vez como una complicación de la parálisis muscular o anomalías dentro de la médula espinal.

Diagnóstico

La espina bífida con mayor frecuencia se diagnostica en el momento del nacimiento cuando se ve un saco en la columna vertebral del bebé. La espina bífida puede sospecharse durante el embarazo porque una prueba de detección, la alfa-fetoproteína (AFP) es más alta de lo normal. Debido a que varios factores pueden influir en los resultados de una prueba de AFP, un nivel alto no establece el diagnóstico por sí mismo. Si el nivel de AFP es elevado, la prueba generalmente se repite, y si el nivel todavía es anormal, se pueden recomendar más estudios de diagnóstico como ecografía y amniocentesis.

Duración esperada

La espina bífida es una afección de por vida. Un bebé nacido con espina bífida (y mielomeningocele) por lo general se somete a cirugía en los primeros días de vida para tratar de preservar la mayor cantidad posible de la médula espinal. Es probable que se requieran otras cirugías y atención médica extensa durante toda la vida de la persona.

Prevención

Los estudios han demostrado que obtener suficiente ácido fólico reduce drásticamente las posibilidades de que una mujer dé a luz a un bebé con espina bífida. Según algunas estimaciones, el número de casos de espina bífida se reduciría en un 75% si todas las madres consumieran 0,4 miligramos de ácido fólico cada día antes de quedar embarazadas y en el primer trimestre del embarazo. La suplementación de ácido fólico debe comenzar antes de el embarazo tiene lugar porque la columna vertebral se forma tan temprano después de la fecundación. Además de su capacidad para prevenir la espina bífida, el ácido fólico parece reducir también su gravedad.

Como resultado de estos estudios, en 1992 el Servicio de Salud Pública de EE. UU. Comenzó a recomendar que todas las mujeres en edad fértil consuman 0,4 miligramos de ácido fólico por día. El consumo de esta cantidad probablemente requiera tomar un suplemento vitamínico, aunque el ácido fólico se encuentra en vegetales de hoja verde oscuro, yemas de huevo y algunas frutas y sus jugos. Desde que se emitió la recomendación, muchos otros alimentos, incluidos los panes y los cereales, ahora están fortificados con ácido fólico.

Ciertas complicaciones de la espina bífida se pueden prevenir con la atención médica adecuada. Por ejemplo, la detección y el tratamiento de los problemas de la vejiga y las infecciones del tracto urinario pueden prevenir el desarrollo de la enfermedad renal.

Tratamiento

Mientras que la espina bífida oculta generalmente no requiere tratamiento, los tipos más severos de espina bífida usualmente requieren cirugía para cerrar la abertura en la espalda, preservar la función de la médula espinal y reducir el riesgo de infección. Cirugías adicionales a menudo son necesarias. La derivación, un procedimiento que drena el exceso de líquido del cerebro hacia el abdomen, controla la hidrocefalia y puede prevenir o reducir muchas de las consecuencias de esta afección.

Los niños con espina bífida necesitarán aprender a usar sillas de ruedas, muletas o aparatos ortopédicos para mejorar su movilidad. Otras intervenciones pueden ayudarlas a ser más independientes en el manejo de problemas de vejiga e intestinos. Los problemas educativos se pueden abordar con los profesionales adecuados.

Otros tratamientos dependen de la gravedad de la anomalía y qué complicaciones se desarrollan. Por ejemplo, el estreñimiento se puede tratar con laxantes y la terapia física puede mejorar la fuerza y la función.

Cuándo llamar a un profesional

Los médicos participarán desde el nacimiento en el cuidado de un niño con espina bífida. Si nota una apariencia anormal en la espalda de su hijo o si le preocupa si su función neurológica es normal, consulte con el pediatra de su hijo.

Pronóstico

Como resultado de las sofisticadas técnicas e intervenciones médicas actuales, un niño con espina bífida a menudo vive hasta bien entrada la edad adulta.