Fenilcetonuria (PKU)

¿Qué es?

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno genético (hereditario) raro que puede causar un desarrollo mental y físico anormal si no se detecta de inmediato y se trata de manera adecuada.

Normalmente, cuando una persona come alimentos que contienen proteínas, sustancias químicas especiales llamadas enzimas descomponen estas proteínas en aminoácidos. Los aminoácidos se descomponen luego por otras enzimas. Una persona con PKU no tiene suficiente de la enzima específica que descompone el aminoácido fenilalanina. Por lo tanto, cualquier fenilalanina en la comida que come alguien no se puede digerir adecuadamente y se acumula en el cuerpo.

Demasiada fenilalanina en el cuerpo causa problemas con el cerebro y otros órganos. El daño de una acumulación de fenilalanina puede comenzar dentro del primer mes de vida y, si no se detecta y / o no se trata, la PKU ocasiona retraso mental grave, hiperactividad y convulsiones.

La PKU afecta a aproximadamente 1 bebé por cada 10,000 o 15,000 nacimientos. Para nacer con PKU, un bebé debe haber heredado el gen PKU de ambos padres. Muy a menudo, los padres no saben que portan el gen.

Síntomas

Los recién nacidos con PKU no muestran ningún síntoma. Aproximadamente de 3 a 6 meses, los bebés con PKU no tratada comenzarán a ser menos activos. Muestran poco interés en todo lo que los rodea. En 1 año, el niño puede tener retrasos severos en el desarrollo.

Los niños con PKU tienen niveles más bajos de melanina, la sustancia que da color al cabello y la piel. Esto se debe a que cuando se descompone la fenilalanina, uno de sus productos se usa para producir melanina. Como resultado, los niños con PKU a menudo tendrán la piel pálida, cabello rubio y ojos azules. Piel seca; eczema; y un olor “mohoso” resultante de la acumulación de fenilalanina en el cabello, la piel y la orina también son comunes. Otros signos y síntomas pueden incluir irritabilidad, rigidez muscular, convulsiones, una cabeza pequeña y baja estatura.

Diagnóstico

En los Estados Unidos, todos los bebés recién nacidos deben someterse a exámenes de detección de PKU rutinariamente dentro de la primera semana de vida. Los bebés deben haber tenido una comida con proteínas antes de someterse a la prueba de PKU. Se extrae una cantidad muy pequeña de sangre pinchando el talón del bebé. Si se encuentran cantidades anormalmente altas de fenilalanina, es posible que se necesiten análisis de sangre adicionales para confirmar el diagnóstico.

Duración esperada

La PKU es un trastorno hereditario que dura toda la vida de una persona.

Prevención

La PKU ocurre cuando un bebé hereda 2 copias del gen específico que causa la PKU, 1 de cada padre. Cada padre generalmente tiene solo 1 copia del gen y, por lo tanto, no tiene PKU. Debido a que los padres no saben que llevan el gen, no hay nada que puedan hacer para evitar que sus bebés tengan el trastorno.

Una mujer que tiene PKU y está embarazada debe controlar estrictamente sus niveles de fenilalanina antes y durante el embarazo para evitar dañar al feto. Los niveles altos de fenilalanina en una mujer embarazada pueden hacer que su hijo tenga un crecimiento lento, retrasos en el desarrollo, tamaño pequeño de la cabeza y otros trastornos. Con un monitoreo y control cuidadoso, las mujeres con PKU pueden dar a luz a niños sanos. Una mujer con PKU puede pasar el gen de PKU a su hijo, pero el niño no desarrollará PKU a menos que el padre herede otra copia del gen.

Tratamiento

El único tratamiento para PKU es evitar comer alimentos que contengan fenilalanina. Los bebés reciben una fórmula especial que no contiene fenilalanina.

La fenilalanina se encuentra en la mayoría de los alimentos que contienen proteínas, por lo que se recomienda a las personas con PKU seguir una dieta especial baja en proteínas. Deben evitar los alimentos ricos en proteínas, como:

• Carne

• Aves de corral (pollo y pavo)

• Pescado

• Huevos

• Leche y queso

• El edulcorante artificial aspartamo (NutraSweet).

Las necesidades de proteína de cada persona varían a lo largo de la vida. Los niños con PKU deben asegurarse de obtener suficiente proteína para crecer y desarrollarse adecuadamente. Sin embargo, siempre deben evitar tener demasiada fenilalanina en su cuerpo en cualquier momento. Los niveles de fenilalanina en la sangre deben controlarse durante toda la vida de la persona.

Cuándo llamar a un profesional

En el primer chequeo de su bebé con un médico, asegúrese de que las pruebas de detección genética que se recomiendan después del nacimiento se hayan realizado y sean normales. Llame al médico de su bebé si su bebé:

• Parece ser menos activo de lo que esperabas

• Se está perdiendo los hitos normales del desarrollo

• Muestra otros signos y síntomas de PKU.

Es posible que los niños mayores que han sido diagnosticados con PKU necesiten controlar sus niveles de fenilalanina más a menudo y observen su dieta más de cerca si experimentan alguno de los siguientes síntomas:

• Dificultades de aprendizaje

• Irritabilidad

• Hiperactividad

• Temblores.

Pronóstico

El pronóstico depende de cuán temprano se diagnostique un bebé con PKU y comience la dieta especial. También depende de cuán estricta y consistentemente se siga la dieta durante toda la vida. Los bebés con PKU que se identifican dentro de los primeros días después del nacimiento y se someten a una dieta estricta antes de las 3 semanas de vida tienen el mejor pronóstico. Por lo general, no experimentan retraso grave en el desarrollo o retraso mental.