Fibrosis quística

¿Qué es?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria. Hace que las células produzcan moco pegajoso y más grueso de lo normal. Este moco se acumula, particularmente en los pulmones y los órganos del tracto digestivo.

La fibrosis quística afecta muchas partes del cuerpo, incluidos los pulmones, el hígado, el páncreas, el tracto urinario, los órganos reproductivos y las glándulas sudoríparas. Ciertas células en estos órganos normalmente producen moco y otras secreciones acuosas. Pero en la fibrosis quística, estas células producen secreciones que son más gruesas de lo normal. Esto lleva a otros problemas.

En los pulmones, las secreciones espesas atrapan los gérmenes. Esto conduce a infecciones pulmonares repetidas.

En el páncreas, las secreciones espesas bloquean el flujo normal de los jugos pancreáticos. Esto hace que sea más difícil para el cuerpo digerir y absorber las grasas y las vitaminas liposolubles. Esto puede conducir a problemas nutricionales, especialmente en los bebés.

Otros problemas relacionados con la fibrosis quística incluyen:

• Infecciones de los senos

• Pólipos nasales

• Pancreatitis

• Diabetes

• Problemas hepáticos, incluida la cirrosis

• Infertilidad, especialmente en hombres.

Para desarrollar fibrosis quística, una persona debe heredar dos genes de fibrosis quística. Un gen se hereda de cada padre.

Las personas que heredan solo un gen de fibrosis quística se llaman portadores de fibrosis quística. Pueden pasar el gen de fibrosis quística a sus hijos. Pero ellos no tienen la enfermedad ellos mismos.

Síntomas

Los síntomas de la fibrosis quística generalmente aparecen durante el primer año de vida. A veces los síntomas no aparecen hasta la última infancia o la adolescencia.

La gravedad de los síntomas varía. Algunas personas tienen síntomas severos que involucran varios órganos. Otros tienen una forma mucho más leve de la enfermedad que involucra solo un área del cuerpo.

Al nacer, un niño con fibrosis quística puede desarrollar un vientre hinchado. Él o ella vomitará debido a una condición llamada íleo meconial. En esta condición, el intestino se tapona con meconio. El meconio es una sustancia espesa, oscura y pegajosa producida por todos los bebés mientras están en el útero. Es simplemente más pegajoso en un recién nacido con fibrosis quística.

A medida que el niño crece, pueden desarrollarse otros síntomas. Éstas incluyen:

• Pobre aumento de peso a pesar de un buen apetito. Esto es generalmente debido a problemas con la digestión y la absorción de alimentos. La absorción de grasas y vitaminas liposolubles (A, D, E y K) es especialmente pobre.

• Heces grandes, malolientes, llenas de grasa y “grasosas”

• Episodios frecuentes de diarrea

• Un vientre hinchado con gases y molestias

• Infecciones pulmonares repetidas, que conducen a una función pulmonar deficiente

• Infecciones sinusales repetidas

• Sibilancias y dificultad para respirar

• Tos crónica, que puede producir moco o sangre pesados ​​y descoloridos

• Un “glaseado” salado en la piel, o un sabor salado cuando se besa

• Retraso en el desarrollo sexual

Diagnóstico

Su médico puede sospechar fibrosis quística en función de:

• Síntomas

• Historial médico

• Antecedentes familiares de fibrosis quística

• Resultados del examen físico

Para confirmar el diagnóstico, su médico ordenará una prueba de sudor. Una prueba de sudor es un procedimiento indoloro que mide la cantidad de sal en el sudor de la piel.

Los recién nacidos son demasiado pequeños para sudar lo suficiente para una prueba de sudor. En cambio, un análisis de sangre puede confirmar el diagnóstico. Muchos estados actualmente rutinariamente examinan a los recién nacidos para detectar fibrosis quística.

Duración esperada

La fibrosis quística es una enfermedad de por vida que requiere un monitoreo constante.

La gravedad de la enfermedad generalmente varía con el tiempo. Los períodos de empeoramiento de los síntomas pueden requerir un tratamiento médico más intenso e incluso la hospitalización.

Prevención

No hay forma de prevenir la fibrosis quística. Las personas con antecedentes familiares de fibrosis quística pueden someterse a pruebas genéticas para determinar la posibilidad de transmitir esta enfermedad a sus hijos. Un análisis de sangre puede detectar la mayoría de las mutaciones genéticas que causan fibrosis quística.

Tratamiento

El tratamiento depende de la gravedad de la enfermedad y las partes del cuerpo involucradas. La supervisión regular es esencial.

La enfermedad pulmonar se puede tratar con antibióticos, medicamentos para adelgazar la mucosidad y fisioterapia en el pecho. En la terapia física con el pecho, un terapeuta o un miembro de la familia golpea el pecho y la espalda de la persona con las manos ahuecadas para ayudar a eliminar la mucosidad de los pulmones. Las personas mayores con fibrosis quística a veces pueden hacer esta terapia ellos mismos. Chalecos especiales que se adhieren a las máquinas también pueden hacer vibrar el cofre. En casos severos, un trasplante de pulmón puede ser una opción.

Algunos niños son tratados con el medicamento antiinflamatorio ibuprofeno. Los médicos comúnmente recetan un antibiótico diario para niños y adultos para ayudar a disminuir el número de infecciones pulmonares.

Los problemas digestivos se tratan con dietas especiales, enzimas pancreáticas y suplementos vitamínicos.

Alrededor del 4 por ciento de las personas con fibrosis quística tienen una mutación llamada G551D en uno de sus genes de fibrosis quística. Pueden ser tratados con ivacaftor. Es un medicamento oral que ayuda a restaurar la función de una proteína de fibrosis quística anormal.

Cuándo llamar a un profesional

Llame a su médico si su hijo tiene algún síntoma de fibrosis quística. Éstas incluyen:

• Infecciones respiratorias frecuentes

• Incomodidad abdominal persistente y gas

• Episodios repetidos de diarrea

• Heces fecales malolientes

• Pobre aumento de peso a pesar de un buen apetito

Pronóstico

La esperanza de vida depende de la gravedad de la enfermedad y de las partes del cuerpo involucradas. El promedio de vida de una persona con fibrosis quística continúa aumentando.

La enfermedad pulmonar tiene el mayor impacto en la gravedad de la enfermedad. La muerte generalmente es causada por complicaciones pulmonares.