Hemocromatosis

¿Qué es?

La hemocromatosis es un trastorno genético común (hereditario) en el cual se absorbe demasiado hierro del tracto digestivo. Este exceso de hierro se deposita en los tejidos y órganos del cuerpo, donde puede volverse tóxico y causar daños.

La hemocromatosis ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia del norte de Europa, especialmente los de origen escocés, irlandés o inglés, y afecta hasta 1 de cada 200 personas en los Estados Unidos. La hemocromatosis se diagnostica con mayor frecuencia en personas de entre 40 y 60 años. En las mujeres, generalmente se diagnostica después de la menopausia.

Síntomas

Los primeros síntomas de la hemocromatosis varían mucho de persona a persona y son síntomas generales que también ocurren en otras afecciones: Incluyen:

• Debilidad

• Pérdida de peso

• Dolor en las articulaciones

• Dolor abdominal

• Palpitaciones del corazón

• Falta de aliento

• Irritabilidad

• Impotencia

• Depresión

• Pérdida de vello corporal

A medida que la condición progresa, su piel puede adquirir un color bronce o amarillento. La enfermedad puede provocar insuficiencia orgánica, especialmente insuficiencia hepática (cirrosis), que puede causar confusión, hemorragia, acumulación de líquido en las piernas y el abdomen, heces negras o con sangre e ictericia. Los depósitos de hierro en el corazón pueden causar insuficiencia cardíaca o latidos cardíacos irregulares. Si el páncreas está involucrado, también puede desarrollar diabetes, que puede causar micción frecuente y sed excesiva.

Diagnóstico

Su médico le pedirá detalles sobre su historial médico, lo examinará y ordenará varias pruebas para medir la cantidad de hierro en su sangre. Se puede recomendar una biopsia de hígado para confirmar el diagnóstico. En este procedimiento, recibirá un anestésico local y se extraerá una pequeña porción de tejido de su hígado para su análisis en un laboratorio. Algunos expertos recomiendan que todos los adultos se hagan una prueba para medir la cantidad de hierro en la sangre como una pantalla para este trastorno. Sin embargo, no existe un acuerdo general de que este enfoque sea útil.

Las pruebas genéticas están disponibles para dos de los genes más comunes asociados con este trastorno (que se encuentran en hasta el 90% de las personas con hemocromatosis), pero no todos los que tienen los genes desarrollan la enfermedad. Para las personas con un nivel anormalmente alto de hierro en la sangre y una prueba genética positiva, la biopsia hepática puede ser innecesaria.

La IRM del hígado también puede ayudar a hacer el diagnóstico. La prueba puede medir la cantidad de hierro en el hígado. Un nivel muy alto sugiere fuertemente la hemocromatosis. ser útil ya que el hallazgo de un nivel anormalmente alto de hierro puede sugerir el diagnóstico de hemocromatosis.

Duración esperada

La hemocromatosis es una afección de por vida.

Prevención

No hay forma de prevenir la hemocromatosis porque el trastorno es hereditario. Sin embargo, las complicaciones de la enfermedad, que incluyen cirrosis, artritis, insuficiencia cardíaca y diabetes, pueden prevenirse mediante la detección temprana y el tratamiento. Evitar el suplemento de hierro (como se encuentra en los suplementos y muchas vitaminas) y las altas dosis de vitamina C (que libera hierro para depositar en los tejidos) también puede ayudar a prevenir las complicaciones de la sobrecarga de hierro.

Los miembros de la familia de cualquier persona diagnosticada con hemocromatosis deben someterse a un examen para detectar la afección.

Las personas con hemocromatosis deben vacunarse contra la hepatitis A y la hepatitis B, y deben evitar las sustancias que pueden dañar el hígado, como demasiado acetaminofén o alcohol.

Tratamiento

El tratamiento tradicional para la hemocromatosis es la extracción periódica de sangre (flebotomía), como se hace durante la donación de sangre. La sangre se puede extraer con una frecuencia de una vez a la semana hasta que los niveles de hierro caigan a la normalidad. Después de eso, la flebotomía generalmente se debe realizar cada dos o cuatro meses para mantener los niveles de hierro en la sangre a un nivel aceptable. Se controlará su conteo de sangre para asegurarse de que no se elimine demasiada sangre, lo que puede provocar anemia. Se le pueden dar recomendaciones para modificar su dieta. También es posible que necesite tratamiento para trastornos específicos, como la diabetes.

Otro enfoque para el tratamiento se llama terapia de quelación, en la que un medicamento llamado deferoxamina (Desferal) se une al hierro, eliminándolo del cuerpo y reduciendo la cantidad de hierro almacenado. Sin embargo, la flebotomía es tan efectiva y simple que la terapia de quelación rara vez es necesaria.

Cuándo llamar a un profesional

Llame a su médico si tiene antecedentes familiares de hemocromatosis o si está empezando a experimentar algún síntoma de la enfermedad.

Pronóstico

Con un diagnóstico y tratamiento tempranos, a menudo se pueden evitar las graves consecuencias de la sobrecarga de hierro en el cuerpo. Sin embargo, una vez que se ha desarrollado el daño tisular, los problemas relacionados con ese daño, como la artritis o la diabetes, suelen ser de larga duración. A veces es necesario un trasplante de hígado para las personas con insuficiencia hepática avanzada, y las personas con hemocromatosis y cirrosis hepática tienen más probabilidades de desarrollar una forma de cáncer de hígado llamado hepatoma. Las pruebas de detección, que incluyen ultrasonido y análisis de sangre, pueden detectar hepatoma en una etapa curable.