Hemofilia

¿Qué es?

La hemofilia es un trastorno hereditario. Impide que la sangre se coagule adecuadamente. Las personas con hemofilia sangran más de lo normal. Este sangrado puede variar de leve a severo. En casos severos, las personas con hemofilia pueden sangrar hasta la muerte.

Debido a la forma en que se hereda la hemofilia, afecta casi exclusivamente a los hombres. Las mujeres pueden contraerlo, pero es muy raro.

La coagulación es el proceso por el cual la sangre se espesa o se congela. Esto evita que un corte u otra lesión sangren sin fin.

Los factores de coagulación son sustancias en la sangre que ayudan a la sangre a coagularse. Las personas con hemofilia no tienen suficientes factores de coagulación.

La coagulación de la sangre implica dos conjuntos de factores. Un juego funciona con células sanguíneas especializadas hechas en la médula ósea, llamadas plaquetas. Las plaquetas desempeñan un papel central en la coagulación de la sangre. El otro conjunto de factores involucra el sistema de coagulación. La coagulación es una serie coordinada de reacciones químicas que coagula y detiene el sangrado.

Los principales factores de coagulación implicados en la hemofilia son el factor VIII, el factor IX y el factor XI.

Tipos de hemofilia:

• Hemofilia A es el tipo más común de hemofilia. Las personas con hemofilia A no tienen suficiente factor de coagulación VIII. La mayoría de las personas con hemofilia A tienen una enfermedad grave que se manifiesta por sangrado en las articulaciones grandes, como las rodillas o las caderas. .

• Hemofilia B también se conoce como enfermedad de Navidad. Es causada por una deficiencia en el factor de coagulación IX. Puede ser leve, moderado o severo.

• Hemofilia C también se llama deficiencia del factor XI. Es poco común en los Estados Unidos. La hemofilia C es causada por una deficiencia en el factor de coagulación XI. Se hereda de manera diferente a la Hemofilia A o B. Como resultado, se puede transmitir tanto a niños como a mujeres.

Síntomas

Las personas con hemofilia pueden sangrar en cualquier parte del cuerpo. Sin embargo, rara vez sangran significativamente por pequeños cortes o heridas punzantes.

Por el contrario, los hemofílicos sangran más que otras personas debido a lesiones, traumas o cirugía importantes. Qué tan mal y con qué frecuencia sangran las personas se relaciona con la cantidad de factor de coagulación que tienen.

Las personas con hemofilia pueden experimentar:

• Sangrado en las articulaciones. Las articulaciones son el lugar más común para que ocurra el sangrado. Las articulaciones de tobillo, rodilla o codo se afectan con mayor frecuencia. La articulación afectada se calienta, duele e hincha. La persona no puede mover la articulación con tanta libertad como antes. Esto puede suceder después de una lesión o sin ninguna causa.

• Sangrado en el músculo.

• Sangrado en el esófago, el estómago o el intestino.

• Sangrado en la orina.

• Sangrado de la nariz y las encías.

• Sangrado menstrual abundante (en mujeres).

Una complicación menos común pero más grave es el sangrado en el cerebro. Los síntomas incluyen náuseas repentinas, dolor de cabeza y disminución de la conciencia mental.

Los síntomas de la deficiencia del factor XI generalmente aparecen solo en personas que heredan la enfermedad de ambos padres. Los síntomas pueden incluir:

• Sangrado prolongado y / o excesivo después de cortes, cirugía o extracciones dentales

• Hemorragias nasales

• Sangre en la orina

• Sangrado menstrual anormalmente fuerte o prolongado

En la hemofilia C, la hemorragia sin causa es rara.

Diagnóstico

Las personas con hemofilia severa a menudo desarrollan problemas de sangrado en los primeros dos años de vida. Muchos bebés son diagnosticados cuando tienen un sangrado prolongado después de la circuncisión. Otros son diagnosticados en la infancia. Pueden desarrollar hematomas y hemorragias excesivas en las articulaciones después de las lesiones típicas de la infancia.

Las personas con hemofilia leve pueden no ser diagnosticadas por décadas. El diagnóstico solo puede ocurrir después de experimentar sangrado anormal después de un trauma, lesión o cirugía.

Si su médico sospecha que usted tiene hemofilia, le preguntará con qué frecuencia sangra y con qué severidad. Su médico también le preguntará si alguien en su familia tiene un problema de sangrado.

Su doctor lo examinará. Él o ella se enfocará en la evidencia de hemorragias pasadas en la piel, los músculos y las articulaciones.

Una variedad de análisis de sangre mostrará si su sangre tiene un defecto de coagulación. El diagnóstico de deficiencia de hemofilia A o B o factor XI puede confirmarse midiendo la cantidad de factores de coagulación específicos.

Duración esperada

La hemofilia es una enfermedad de por vida. Los síntomas generalmente se pueden controlar con un tratamiento médico adecuado.

Prevención

Las personas con antecedentes familiares de hemofilia pueden conocer los riesgos de transmitir hemofilia a sus hijos. Una simple prueba de sangre es generalmente todo lo que es necesario.

Las personas con hemofilia deben tomar medidas para evitar lesiones, accidentes y tensión excesiva en las articulaciones. Esto puede ayudar a prevenir episodios de sangrado. Por ejemplo:

• Un bebé con hemofilia debe tener un almohadillado adecuado en su cuna o corralito.

• Un niño pequeño con hemofilia debe ser supervisado mientras aprende a caminar.

• Un niño en edad escolar con hemofilia debe evitar los deportes de contacto y las actividades que tienen un alto riesgo de trauma.

Las personas con hemofilia pueden necesitar una transfusión de sangre en algún momento. Deben vacunarse contra la hepatitis A y B, enfermedades que pueden transmitirse en productos sanguíneos.

Las personas con hemofilia deben evitar la aspirina y otros medicamentos que afectan la coagulación de la sangre.

Tratamiento

Tratamiento preventivo

Los concentrados de factor de coagulación ayudan a reemplazar el factor de coagulación faltante en la sangre. Esto puede ayudar a disminuir la frecuencia y la gravedad de la hemorragia. Los concentrados de factor de coagulación se administran por inyección en una vena.

En el pasado, las personas recibían concentrados de factores de coagulación que habían sido recolectados de donantes de sangre. En la actualidad, el Factor VIII y el Factor IX creados por el hombre (llamados Factor VIII recombinante y Factor IX recombinante) se crean en grandes cantidades.

Los factores de hemofilia recombinantes se hacen en el tubo de ensayo. No se extraen de productos de sangre humana. Por lo tanto, el riesgo de contraer enfermedades virales asociadas a transfusiones (como el VIH y los virus de hepatitis) disminuye mucho.

Sin embargo, debido a que estos factores de coagulación son proteínas grandes (estructuras químicas grandes y complejas), los pacientes pueden desarrollar inhibidores o anticuerpos que neutralizan la capacidad de estos factores para permitir la coagulación de la sangre. Se pueden requerir diferentes medicamentos si se desarrolla un inhibidor después de obtener estos factores de coagulación.

Tratamiento para sangrado excesivo

En ocasiones, se produce un sangrado excesivo a pesar del uso de factores de coagulación recombinantes. El tratamiento en el hospital es necesario cuando ocurre un sangrado. La situación es una emergencia cuando involucra el cerebro, el cuello, el sistema nervioso central o un órgano vital.

Los hemofílicos pueden requerir transfusiones de sangre para tratar la pérdida excesiva de sangre.

Todos los procedimientos quirúrgicos o invasivos deben realizarse en un hospital para manejar adecuadamente el sangrado. Consulte a su médico antes de tener un trabajo dental.

Algunos pacientes desarrollan bloqueadores de los Factores, haciéndolos menos efectivos. Si esto sucede, es posible que se requieran tratamientos especializados para permitir que los factores vuelvan a funcionar.

Cuándo llamar a un profesional

Llame a su médico si nota hematomas inexplicables o graves o una articulación cálida y dolorosa en el cuerpo de su hijo. Si es un adulto y experimenta estos síntomas, llame a su médico.

Los profesionales capacitados tanto en hematología como en trastornos de la coagulación sanguínea están mejor equipados para diagnosticar y tratar la hemofilia. Las personas con trastornos hemorrágicos deben consultar con estos especialistas.

Las personas con hemofilia deben usar un brazalete de alerta médica en todo momento que indique su estado.

Pronóstico

Qué tan bien lo haga depende del tipo de hemofilia y su gravedad. Gracias al desarrollo de productos de factor de coagulación, la mayoría de las personas con hemofilia pueden esperar una vida casi normal.

Hay tres complicaciones principales que pueden desarrollarse en personas con hemofilia:

• Destrucción conjunta – Múltiples episodios de sangrado en las articulaciones pueden provocar daños graves en las articulaciones.

• Infección transmitida por la sangre – Las técnicas de purificación y pruebas de sangre han mejorado notablemente a lo largo de los años. Ahora es extremadamente raro que las infecciones por hepatitis o VIH se transmitan a través de productos sanguíneos.

• Desarrollo de anticuerpos inhibidores – Las personas que son tratadas con factores de coagulación pueden desarrollar anticuerpos inhibidores. Estas son proteínas que disminuyen la efectividad del tratamiento de coagulación. Cuando esto ocurre, el tratamiento puede volverse complicado y costoso.