Histiocitosis de células de Langerhans (histiocitosis X)

¿Qué es?

Las células de Langerhans son glóbulos blancos en el sistema inmune que normalmente juegan un papel importante en la protección del cuerpo contra virus, bacterias y otros invasores. Se encuentran en la piel, los ganglios linfáticos, el bazo, la médula ósea y los pulmones.

En la histiocitosis de células de Langerhans (anteriormente conocida como histiocitosis X), las células de Langerhans se multiplican de forma anormal. En lugar de ayudar a proteger el cuerpo, estas células, en cantidades masivas, causan daño y destrucción del tejido, especialmente en los huesos, los pulmones y el hígado. Aunque este crecimiento excesivo de células puede ser como el cáncer, la mayoría de los investigadores no consideran que la histiocitosis de células de Langerhans sea una forma de cáncer. De hecho, las células parecen ser normales. Hay demasiados de ellos. En cambio, parece ser una enfermedad del sistema inmunitario, en la cual las células inmunes se multiplican de forma anormal y promueven la inflamación y el daño de los tejidos circundantes.

La histiocitosis de células de Langerhans puede desarrollarse en un solo sitio u órgano, o puede involucrar varios sitios y órganos diferentes. En la mayoría de los casos, la histiocitosis de células de Langerhans que afecta a muchos sistemas corporales ocurre típicamente en niños menores de 2 años, mientras que la enfermedad de sitio único puede ocurrir en personas de cualquier edad.

La causa del trastorno es desconocida. Sin embargo, los investigadores están estudiando la posibilidad de que alguna sustancia común en el ambiente, tal vez una infección viral, pueda desencadenar la enfermedad haciendo que el sistema inmunitario reaccione de forma exagerada. Sin embargo, los investigadores aún no han identificado una infección o sustancia que desencadena la enfermedad. Una observación intrigante es que casi todas las personas con la enfermedad cuyos pulmones están involucrados son fumadores actuales o anteriores de cigarrillos. Sin embargo, incluso entre los fumadores, esta afección es rara, y fumar no parece tener ningún papel en la enfermedad cuando afecta partes del cuerpo fuera de los pulmones. Otras teorías sugieren que la causa principal de la histiocitosis de células de Langerhans es un sistema inmune anormal.

La histiocitosis de células de Langerhans es rara y afecta a uno de cada 250,000 niños y a 1 de cada 1 millón de adultos en los Estados Unidos. Aunque puede atacar a cualquier edad, es más común en niños y adultos jóvenes, con alrededor del 70% de los casos ocurridos antes de los 17 años. Durante la infancia, la histiocitosis de células de Langerhans alcanza su punto máximo entre las edades de 1 y 3.

La histiocitosis de células de Langerhans incluye trastornos previamente considerados enfermedades separadas: reticulocirretiosis difusa, granuloma eosinofílico, enfermedad de Hand-Schüller-Christian y enfermedad de Letterer-Siwe.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir:

Dolor persistente e hinchazón en un hueso, especialmente en un brazo o pierna
Una fractura ósea, especialmente una que ocurre sin ningún trauma aparente o después de una lesión menor
Dientes flojos, si la histiocitosis de células de Langerhans afecta los huesos de la mandíbula
Infección del oído o secreción del oído, si la histiocitosis de células de Langerhans afecta los huesos del cráneo cerca de la oreja
Sarpullido en la piel, generalmente en las nalgas o el cuero cabelludo
Glándulas inflamadas (ganglios linfáticos agrandados)
Hígado agrandado, con o sin signos de disfunción hepática, como coloración amarillenta de la piel y los ojos (ictericia) y acumulación anormal de líquido en el abdomen (ascitis)
Ojos saltones, causados por la histiocitosis de células de Langerhans detrás de los ojos
Falta de aliento y tos, si los pulmones están involucrados
Crecimiento atrofiado y micción excesiva causada por anormalidades hormonales

Los síntomas menos comunes incluyen fiebre, pérdida de peso, irritabilidad e incapacidad para mantener el peso y la forma física (“falta de crecimiento”).

Diagnóstico

Debido a que la histiocitosis de células de Langerhans es rara y tiende a causar síntomas que podrían ser causados por problemas médicos más comunes, esta enfermedad a menudo es difícil de diagnosticar y el diagnóstico puede llevar tiempo. Debido a esto, su médico puede hacer preguntas relacionadas con esos otros problemas médicos, en lugar de preguntas sobre la histiocitosis de células de Langerhans.

Su médico lo examinará, prestando especial atención a las áreas de su cuerpo donde tiene síntomas. Si tiene dolor de huesos o hinchazón, es probable que su médico quiera que le hagan una serie de radiografías óseas estándares y una gammagrafía ósea. Estas radiografías pueden mostrar un área de destrucción ósea llamada lesión lítica, y la gammagrafía ósea puede mostrar “puntos calientes” en los que el hueso se daña y se intenta reparar. Puede recomendarse una tomografía computarizada (TC) de la columna vertebral o la pelvis. su médico sospecha que el hueso en esas áreas puede estar involucrado. Si tiene signos de enfermedad hepática, su médico ordenará análisis de sangre para ayudar a determinar qué tan bien está funcionando su hígado. Puede recomendarse una radiografía de tórax o una tomografía computarizada (TC) si tiene síntomas pulmonares o si su médico sospecha que sus pulmones están involucrados basándose en el examen físico. Se puede recomendar una tomografía computarizada de la cabeza si su médico sospecha que su cerebro puede estar involucrado. Una técnica de imagen más nueva, el escaneo de PET, también puede ser útil.

Si su médico sospecha que usted tiene histiocitosis de células de Langerhans, se puede recomendar una biopsia ya que esta es la única forma de confirmar el diagnóstico. En una biopsia, se extrae una pequeña porción de tejido o hueso y se examina en un laboratorio. En la mayoría de los casos, esta muestra de biopsia se tomará de una parte del cuerpo afectada por la enfermedad, como una porción de hueso, pulmón, ganglio linfático o piel. Los análisis de sangre determinarán si la médula ósea está involucrada.

Duración esperada

Cuánto durará la histiocitosis de células de Langerhans es difícil de predecir. En algunos casos, desaparece gradualmente sin tratamiento. Esto es más probable que suceda en personas que tienen histiocitosis de células de Langerhans que afectan solo a un área del cuerpo, como el hueso o la piel, o cuando una persona cuyos pulmones se ven afectados deja de fumar. En otros casos, la enfermedad puede ser fatal, más comúnmente en personas que tienen varias partes del cuerpo afectadas. Para las personas que fuman, la enfermedad rara vez mejora mientras continúa el hábito de fumar.

Prevención

Debido a que no se conoce la causa de la histiocitosis de células de Langerhans, no hay forma de prevenirla. Sin embargo, dado que casi todos los casos relacionados con los pulmones se desarrollan en personas que fuman cigarrillos, el hecho de no fumar puede evitar el desarrollo de la histiocitosis de células de Langerhans en los pulmones.

Tratamiento

El tratamiento depende de la extensión de la enfermedad:

Histiocitosis de células de Langerhans de un solo sistema – Los tratamientos altamente efectivos incluyen corticosteroides, como prednisona (se vende bajo varias marcas comerciales), con quimioterapia o sin ella, y extirpación del área afectada del hueso con un procedimiento de raspado llamado curetaje. Para la afectación aislada de la piel, una forma de quimioterapia (mostaza nitrogenada) aplicada directamente sobre la piel puede eliminar la enfermedad. La talidomida o el metotrexato pueden ser efectivos para la afectación de la piel. Se puede recomendar radioterapia si la afectación ósea (como la parte superior de la pierna o la columna vertebral) causa un área debilitada que probablemente se fracture. La fusión espinal puede ser apropiada si la enfermedad involucra inestabilidad de los huesos en el cuello. Esto ayudaría a disminuir el riesgo de daño a la médula espinal.
Histiocitosis de células de Langerhans multisistémica – La quimioterapia puede ser efectiva, aunque las tasas de éxito son mucho más bajas que cuando solo se ve afectado un sistema. Aunque se han probado varios medicamentos, incluidos vinblastina (Velban), etopósido (VePesid, Etopophos, Toposar), 6-mercaptopurina (6-MP), cladribina (Leustatin), citosina arabinósido y metotrexato (varias marcas), el mejor la terapia no se conoce En ocasiones se recomiendan los trasplantes de hígado, médula ósea o pulmón, aunque no hay consenso con respecto a qué personas con histiocitosis de células de Langerhans deben recibir un trasplante de órganos.

Cuándo llamar a un profesional

Llame a su médico o al pediatra de su hijo si usted o su hijo presentan dolor o hinchazón en un hueso, rash persistente u otros síntomas de histiocitosis de células de Langerhans.

Pronóstico

Muchas personas con histiocitosis de células de Langerhans de un solo sistema se recuperan por completo. Si bien muchas personas con enfermedad multisistémica responden a la quimioterapia, la afección puede ser mortal en casos graves o resistentes.

Las personas con histiocitosis de células de Langerhans pueden tener un riesgo más alto que el promedio de desarrollar cáncer más adelante en la vida, incluidos linfoma y leucemia. Se desconoce el motivo de este aumento del riesgo.