Madurez Inicio de la diabetes de los jóvenes (MODY)

¿Qué es?

Madurez Inicio Diabetes of the Young (MODY) es una forma hereditaria de diabetes mellitus. Es causado por un cambio en uno de los once genes. Hasta el 5% de todos los casos de diabetes pueden deberse a MODY. Al igual que otras personas con diabetes, las personas con MODY tienen problemas para regular sus niveles de azúcar en la sangre.

Este trastorno se parece más a la diabetes tipo 1 que al tipo 2, aunque se puede confundir con cualquier tipo. En el tipo 1, el páncreas no puede producir y liberar suficiente insulina. Las personas con diabetes tipo 2, por otro lado, generalmente producen suficiente insulina, pero sus cuerpos no pueden responder de manera efectiva (lo que se conoce como resistencia a la insulina). La diabetes tipo 2 generalmente se asocia con el sobrepeso, pero eso no es cierto para la diabetes tipo 1 o MODY. Sin embargo, la obesidad sí importa. Una persona obesa con una mutación genética MODY puede desarrollar síntomas de diabetes antes que alguien de peso normal.

Es más probable que MODY afecte a adolescentes y adultos jóvenes, pero puede ocurrir a cualquier edad.

Al igual que otras formas de diabetes, MODY puede causar complicaciones en todo el cuerpo, incluido un mayor riesgo de enfermedad cardíaca y vascular, enfermedad renal y ceguera.

Hay once tipos diferentes de MODY causados por cambios en once genes diferentes. El tratamiento varía, según el tipo de MODY. Por ejemplo, MODY 2 generalmente se puede controlar comiendo bien y haciendo ejercicio regularmente. MODY 1, 3 y 4 generalmente se pueden tratar con un tipo de medicamento llamado terapia de sulfonilurea. MODY 5 a menudo necesita una variedad de tratamientos porque puede causar otros problemas médicos no relacionados con el nivel de azúcar en la sangre. Los genes para MODY tipos 7-11 fueron descubiertos recientemente. Es probable que las personas con estos tipos de MODY respondan los tratamientos utilizados para los pacientes con otros tipos de MODY.

MODY es una condición genética dominante, lo que significa que las personas que heredan una copia de la mutación genética que causa MODY de su madre o padre se verán afectadas. Las personas afectadas también tienen un 50% de posibilidades de transmitir la mutación genética a cada uno de sus hijos.

Síntomas

Los síntomas relacionados con MODY tienden a desarrollarse gradualmente. Esto es similar a lo que sucede con las personas con diabetes tipo 2. En comparación, los síntomas de la diabetes tipo 1 a menudo ocurren con bastante rapidez en unas pocas semanas.

Los primeros síntomas de MODY pueden incluir visión borrosa, infecciones cutáneas recurrentes o infecciones por hongos. Pero puede que no haya ningún síntoma. Las personas con MODY a menudo tienen niveles altos de azúcar en la sangre (hiperglucemia) durante muchos años antes de que presenten algún síntoma. El aumento de azúcar en la sangre se desarrolla gradualmente, y solo se notará si un médico hace una prueba de azúcar en la sangre durante un chequeo.

Sin tratamiento, los niveles de azúcar en la sangre continuarán aumentando, causando:

Micción frecuente
Aumento de la sed
Pérdida de peso.

MODY 5, uno de los tipos raros de MODY, puede involucrar otros órganos además del páncreas. Los riñones a veces se dañan antes de que se diagnostique la diabetes. El daño renal puede conducir a una disminución en la producción de orina, en lugar del aumento de la micción que normalmente se observa con la diabetes.

Diagnóstico

El primer paso para diagnosticar MODY es realizarse una prueba de azúcar en la sangre. Si los resultados muestran niveles altos de azúcar que indican diabetes, su médico debe determinar si usted tiene MODY u otro tipo de diabetes. Obtener el diagnóstico correcto es importante porque el tratamiento de MODY puede ser diferente al tratamiento para la diabetes tipo 1 o 2.

Los análisis de sangre pueden ayudar a su médico a determinar qué tipo de diabetes tiene. Por ejemplo, en la diabetes tipo 1, los anticuerpos atacan el páncreas, pero las personas con MODY no tienen estos anticuerpos. Su médico también buscará signos en sus análisis de sangre que indiquen si tiene resistencia a la insulina. La resistencia a la insulina no está presente en personas no obesas con MODY; sin embargo, sí ocurre en personas obesas con MODY.

Puede ser difícil determinar si una persona obesa tiene diabetes tipo 2 o MODY. La gran mayoría de las personas obesas con diabetes tendrá diabetes tipo 2. Un historial familiar de MODY puede ser la única pista de que este tipo de diabetes afecta a una persona en particular.

MODY también se puede diagnosticar mediante una prueba genética. Este tipo de prueba determinará el tipo exacto de MODY y se puede realizar antes de que el paciente presente algún síntoma. Si se encuentra una mutación en uno de los genes MODY, se puede descartar la diabetes tipo 1 o tipo 2.

Duración esperada

MODY es un trastorno hereditario que dura toda la vida de una persona. MODY 2 generalmente se mantiene suave. Los tipos 7-11 de MODY se acaban de descubrir recientemente y aún no se sabe mucho sobre el resultado a largo plazo. Otros tipos de MODY generalmente empeoran progresivamente con el tiempo.

Prevención

Si está relacionado con una persona con una mutación MODY, puede hacerse una prueba genética para ver si está en riesgo de desarrollar MODY. El primer paso sería que su pariente afectado obtenga una prueba genética para MODY. Si se encuentra una mutación en uno de los genes MODY, el laboratorio podría evaluar la misma mutación. Es importante asegurarse de que la persona afectada en su familia tenga una mutación detectable, ya que las pruebas genéticas no siempre pueden encontrar una mutación. Si también tienes un riesgo de MODY, puedes evitar la obesidad comiendo una dieta saludable y haciendo ejercicio. Evitar la obesidad puede no prevenir MODY, pero puede posponer el desarrollo de los síntomas hasta más adelante en la vida, y también tiene otros beneficios de salud positivos.

Tratamiento

El tratamiento es diferente para las diferentes formas de MODY. Los medicamentos de la clase oral de sulfonilurea generalmente son efectivos para pacientes con MODY 1, 3 y 4. Estos medicamentos incluyen glipizida (Glucotrol) y gliburida (Glynase Pres Tab, otros). Aproximadamente 30% a 40% de los pacientes con MODY 1 y MODY 3 eventualmente necesitarán insulina para controlar sus niveles de azúcar en la sangre. La insulina generalmente se toma por inyección.

MODY 2 rara vez requiere terapia con medicamentos o insulina, y generalmente puede controlarse solo con ejercicio y dieta. MODY 5 puede requerir varios tratamientos diferentes porque causa otros problemas además de la diabetes.

Las personas con cualquier tipo de MODY responderán mejor al tratamiento si no tienen sobrepeso u obesidad. Por lo tanto, las personas con sobrepeso y obesas deben incluir la pérdida de peso como una de sus metas de tratamiento.

Cuándo llamar a un profesional

Los síntomas de MODY pueden desarrollarse gradualmente. Si tiene los síntomas descritos anteriormente, haga una cita con su proveedor de atención primaria. Es posible que también necesite ver a un endocrinólogo que se especialice en diabetes.

Pronóstico

A excepción de MODY 2, todos los otros tipos de MODY causan las mismas complicaciones que la diabetes típica tipo 1 o tipo 2, incluido un mayor riesgo de enfermedad cardíaca, insuficiencia renal y ceguera. Qué problemas ocurren depende de qué gen se ve afectado. Los pacientes con MODY 2 tienen el mejor pronóstico porque causa una hiperglucemia más leve. Por lo general, no requieren ningún medicamento y no desarrollan complicaciones a largo plazo. Mantener el azúcar en la sangre cerca de lo normal minimizará las complicaciones de MODY, como lo hace con otros tipos de diabetes.