Miastenia gravis

¿Qué es?

La miastenia grave es una enfermedad crónica (duradera) y rara que afecta la forma en que los músculos responden a las señales de los nervios, lo que provoca debilidad muscular. La enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, pero afecta principalmente a mujeres de entre 20 y 40 años. Después de los 50 años, los hombres son más propensos a contraer la enfermedad.

El movimiento muscular normal se basa en señales químicas de los nervios. Las señales nerviosas provocan que las terminaciones nerviosas liberen una sustancia química llamada acetilcolina en el pequeño espacio entre el nervio y el músculo. Este producto químico se une a receptores especiales de acetilcolina en las células musculares y hace que el músculo se contraiga.

La miastenia grave es una enfermedad autoinmune, lo que significa que el mecanismo de defensa del cuerpo, el sistema inmune, comienza a atacar los propios tejidos del cuerpo en lugar de los invasores extraños, como los virus. En la miastenia grave, el sistema inmune ataca los receptores de acetilcolina con anticuerpos específicos. Algunos de los receptores se destruyen o bloquean, lo que significa que el mensaje químico no se puede recibir. Por lo tanto, los músculos no se contraen correctamente y se vuelven débiles. Se ha estimado que hasta el 80% de los receptores pueden dañarse en esta enfermedad.

Normalmente, la cantidad de acetilcolina disponible para ser liberada a las células musculares disminuye con la actividad repetitiva, prolongada o extenuante. En una persona con miastenia gravis, esa disminución normal combinada con menos receptores de trabajo causa una debilidad creciente o fatiga miasténica. Los músculos que pueden parecer normales al principio se debilitan con el uso continuo. Esta es la razón por la cual una persona con miastenia gravis se sentirá más fuerte inmediatamente después de despertarse o descansar y más débil al final del día cuando los músculos han estado en uso continuo.

La miastenia grave generalmente golpea los músculos en la cara primero. Los músculos que controlan los párpados y los movimientos oculares generalmente se ven afectados temprano en la enfermedad. Más tarde, la debilidad facial puede hacer que la sonrisa, la masticación, la deglución y el hablar sean difíciles.

En la mayoría de las personas, la enfermedad eventualmente se propaga a otras áreas y puede afectar los músculos de los brazos y las piernas. A veces, la enfermedad afecta los músculos que controlan la respiración. En algunas situaciones, como durante una infección respiratoria, esta debilidad se vuelve grave. La persona puede necesitar un tubo de respiración y un respirador. Se conoce como una crisis miasténica.

Nadie sabe qué causa que el cuerpo ataque sus propias células. El timo, una glándula ubicada en el cofre justo encima del corazón, está involucrado en la inmunidad a una edad temprana. Se cree que la glándula del timo es el sitio de producción anormal de anticuerpos en la miastenia gravis, aunque aún no se conoce su función precisa. El timo es anormal en aproximadamente el 80% de las personas con miastenia gravis; aproximadamente del 10% al 15% de las personas con la enfermedad tienen un tumor benigno (no canceroso) del timo.

Aunque no se cree que la miastenia grave sea hereditaria o contagiosa, los bebés nacidos de madres que tienen miastenia grave tienen un mayor riesgo de tener la enfermedad al nacer. Esto probablemente se deba a que el bebé adquiere los anticuerpos que atacan las células del cuerpo de la madre durante la gestación. Por lo general, los síntomas del bebé desaparecen unas pocas semanas después del nacimiento.

Síntomas

Los síntomas principales de la miastenia grave son que los músculos están débiles y se cansan rápidamente. Estos síntomas pueden tomar muchas formas, y los síntomas pueden ser más o menos severos para diferentes personas. Los síntomas pueden incluir algunos o todos de los siguientes:

Músculos que se vuelven progresivamente más débiles con el uso prolongado
Debilidad muscular que parece mejor por la mañana o después de descansar y peor después de la actividad o al final del día
Párpados caídos
Visión borrosa o doble
Un cambio en las expresiones faciales, como una sonrisa que se parece más a una mueca
Los músculos de la mandíbula que se cansan fácilmente, como al masticar chicle o carne
Dificultad para tragar
Lenguaje atrofiado o impedido
Debilidad en brazos, piernas, dedos, manos o cuello
Falta de aliento

La debilidad repentina y severa (crisis miasténica) puede aparecer sin previo aviso, a veces desencadenada por una infección u otro estrés, que causa problemas para respirar y tragar. La miastenia gravis ocular está limitada al ojo, mientras que la miastenia gravis generalizada puede afectar los músculos de todo el cuerpo.

Diagnóstico

Su médico le hará preguntas detalladas sobre sus síntomas y lo examinará. Él o ella pondrá a prueba su fuerza muscular y reflejos, la fuerza de los párpados y los movimientos de los ojos. Si los resultados sugieren miastenia grave, se pueden realizar algunos exámenes específicos para confirmar el diagnóstico. Éstas incluyen:

Análisis de sangre. La prueba verificará la presencia de los anticuerpos específicos del receptor de acetilcolina que causan la miastenia grave. Los altos niveles de estos anticuerpos estarán presentes en hasta el 90% de las personas con la enfermedad generalizada, pero solo alrededor de la mitad de las personas con enfermedad limitada al ojo. Del 10% de las personas con miastenia gravis generalizada que carecen de anticuerpos contra el receptor de la acetilcolina, hasta el 70% tienen otro anticuerpo (llamado MuSK). El hallazgo de anticuerpos MuSK puede ser útil cuando se sospecha el diagnóstico a pesar de la ausencia de anticuerpos contra el receptor de acetilcolina.

Se recomiendan otros análisis de sangre para identificar otras explicaciones para la debilidad u otras condiciones asociadas. Por ejemplo, la prueba de función tiroidea es importante porque la enfermedad tiroidea puede simular algunas características de la miastenia grave y porque muchas personas con miastenia grave también tienen enfermedad de la tiroides.
Prueba de electrodiagnóstico. También llamado electromiograma (EMG), estudios de conducción nerviosa (NCS) y / o estimulación nerviosa repetitiva (RNS), esta prueba se realiza mediante la inserción de pequeñas agujas en los músculos o cerca de los nervios. Luego, el músculo y el nervio se estimulan para analizar su función. La estimulación repetida debilitará rápidamente la respuesta muscular en personas con miastenia gravis.
Prueba de Tensilon, también llamada prueba de edrofonio. Edrophonium (nombre de marca Tensilon) es una droga que aumenta temporalmente la cantidad de acetilcolina en la unión neuromuscular. Eso significa que hay más señal química disponible para activar el músculo. En personas con miastenia gravis, esto puede mejorar la fuerza temporalmente. Esta prueba no es perfecta: algunas personas con miastenia grave no responden al edrofonio, y algunas personas que parecen fortalecerse durante esta prueba resultan tener un problema neuromuscular diferente.

Además, se pueden realizar escanografías por resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés) o tomografías computarizadas (TC) para detectar anormalidades del timo. También se pueden recomendar pruebas de función pulmonar, que miden la fuerza respiratoria, porque pueden alertar a los médicos sobre posibles problemas respiratorios. Pruebas adicionales, que incluyen análisis de sangre u otras pruebas de imágenes, a menudo se sugieren para excluir otras explicaciones posibles para los síntomas de una persona.

Duración esperada

La miastenia grave es una enfermedad crónica (de larga duración) que generalmente empeora lentamente con el tiempo. Aunque los síntomas pueden fluctuar en gravedad a lo largo de los años, la enfermedad rara vez desaparece por sí sola. Es probable que regrese incluso después de los períodos en que la enfermedad no ha estado activa.

Prevención

Debido a que se desconoce la causa de la miastenia gravis, no hay forma de prevenirla. Sin embargo, una vez que la enfermedad se ha desarrollado, puede haber formas de prevenir episodios de empeoramiento de los síntomas o los brotes:

Dése un montón de descanso.
Evite actividades extenuantes y agotadoras.
Evite el calor y el frío excesivos.
Evita el estrés emocional.
Siempre que sea posible, evite la exposición a cualquier tipo de infección, incluidos los resfriados y la gripe (gripe). Debe vacunarse contra infecciones comunes, como la gripe.
Trabaje con su médico para controlar sus reacciones a los medicamentos recetados. Algunos medicamentos comúnmente recetados para otros problemas, como infecciones, enfermedades cardíacas o hipertensión, pueden empeorar la miastenia grave. Es posible que deba elegir terapias alternativas o evitar algunos medicamentos por completo.

Tratamiento

Hay muchos tratamientos posibles para la miastenia gravis. Usted y su médico deben trabajar juntos para determinar el mejor tratamiento para usted.

Los medicamentos que mejoran los síntomas de la miastenia gravis funcionan al permitir que se acumule más acetilcolina en la unión neuromuscular. Esto aumenta las posibilidades de que los receptores se activen, de modo que los nervios y los músculos se comunicarán mejor y los músculos no se debilitarán tan rápido. La piridostigmina (Mestinon) es el medicamento más comúnmente recetado para esta condición.

Los medicamentos que inhiben el sistema inmunitario, como los corticosteroides y la azatioprina (Imuran), el micofenolato mofetil (Cellcept) o la ciclosporina (Neoral, Sandimmune, Gengraf), funcionan para algunas personas, probablemente reduciendo la cantidad de anticuerpos receptores en el cuerpo.
La extirpación quirúrgica del timo (timectomía) mejora los síntomas en algunas personas con miastenia grave, aunque los expertos no están de acuerdo sobre quién debe someterse a la cirugía y cuándo debe hacerse. Este procedimiento se recomienda de forma rutinaria para las personas que tienen un tumor. Se cree que eliminar el timo puede de alguna manera reequilibrar el sistema inmune.

Ocasionalmente, se ofrece radiación del timo cuando el timo no se puede eliminar por completo. Por ejemplo, a veces la glándula se extiende alrededor de los vasos sanguíneos que hacen que la eliminación completa sea particularmente peligrosa o técnicamente imposible. Debido a que puede llevar muchos años ver un beneficio de la timectomía, algunos expertos recomiendan no extirpar el timo en personas mayores con miastenia grave.
La plasmaféresis es un proceso en el cual el plasma se separa de la sangre, se limpia de anticuerpos anormales y luego se reemplaza. La plasmaféresis puede aumentar la fuerza muscular en muchas personas con miastenia grave, tal vez porque reduce la cantidad de anticuerpos anormales. La técnica se usa principalmente en casos graves que pueden ser potencialmente mortales o cuando otros tratamientos fallan. Una ventaja de este tratamiento es que tiende a funcionar rápidamente, aunque sus beneficios pueden no durar mucho.
Algunas personas han recibido ayuda con la terapia de inmunoglobulina intravenosa, que implica infusiones de ciertos anticuerpos en una vena para alterar temporalmente el sistema inmunitario.
Las terapias experimentales a menudo se ofrecen como parte de un estudio de investigación o si los tratamientos convencionales no han sido efectivos.

Cuándo llamar a un profesional

Consulte a su médico si experimenta debilidad muscular o fatiga inexplicable.

Si le han diagnosticado miastenia gravis, es de suma importancia estar preparado para buscar ayuda en caso de una crisis miasténica. Si los músculos que controlan su respiración se ven afectados, llame a su médico si desarrolla una infección respiratoria o incluso una pequeña dificultad para respirar. Busque ayuda inmediata si tiene dificultad significativa para respirar o tragar.

Pronóstico

La miastenia grave es una enfermedad crónica, aunque puede haber períodos de remisión, cuando los síntomas desaparecen. Los tratamientos actuales, sin embargo, pueden permitir que la mayoría de las personas con miastenia gravis vivan vidas normales o casi normales. Las personas con miastenia gravis ocular (sin progresión durante varios años) tienen un mejor pronóstico que las personas con enfermedad generalizada.

Otros trastornos autoinmunes, como el lupus eritematoso sistémico (LES o lupus) o la artritis reumatoide, pueden estar asociados con la miastenia grave y pueden aparecer antes o después de que se note la debilidad.