Neurofibromatosis

¿Qué es?

La neurofibromatosis (NF) es una enfermedad del sistema nervioso que causa defectos en la piel y tumores en los tejidos nerviosos. También puede conducir a otros problemas. La condición generalmente empeora con el tiempo. Aunque no se conoce una cura, el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas.

Los tumores del tejido nervioso comienzan en las células que protegen los nervios. Estos tumores pueden variar de tamaño y aparecer en cualquier parte del cuerpo, incluida la piel, el oído interno, el cerebro y la médula espinal. La mayoría no son cancerosas, aunque algunas pueden volverse cancerosas con el tiempo.

El tipo más común de tumor se llama neurofibroma. Este es un crecimiento no canceroso que generalmente se desarrolla en o debajo de la piel. El otro tipo común de tumor se llama Schwannoma. Estos crecimientos se forman en las células que ayudan a aislar los nervios.

NF es un desorden genético. Los trastornos genéticos son causados ​​por cambios (mutaciones) en los genes. Por lo general, se ejecutan en familias.

Síntomas

Hay diferentes tipos de NF. Los signos y síntomas varían según el tipo.

Neurofibromatosis tipo 1

Los síntomas de NF1 incluyen

• manchas inofensivas, planas, de color marrón claro (manchas café con leche) que aparecen al nacer o durante la primera infancia

• tumores no cancerosos (neurofibromas) que generalmente crecen cerca de la piel pero también pueden ocurrir más profundamente en el cuerpo; comúnmente ocurre entre las edades de 10 y 15

• pecas en la axila, la ingle, otros pliegues de la piel

• grupos de pigmentos en la porción coloreada del ojo

• un tumor en el nervio que conecta el ojo con el cerebro

• problemas óseos o esqueléticos, como piernas arqueadas o curvatura de la columna vertebral

• problemas de aprendizaje, hiperactividad

• problemas de habla y visión

• dolores de cabeza y convulsiones

• cabeza sobredimensionada en niños

• baja estatura

• alta presion sanguinea.

Los síntomas de NF1 tienden a empeorar con el tiempo.

Neurofibromatosis tipo 2

Las personas con este trastorno generalmente desarrollan tumores de crecimiento lento y no cancerosos en un nervio específico en el cerebro. Los primeros síntomas generalmente implican problemas de audición y equilibrio. Algunas personas también desarrollan cataratas. Algunos desarrollan otros tipos de tumores.

Los síntomas de NF2 incluyen

• pérdida de audición, a menudo en ambos oídos

• zumbido en los oídos

• problemas con el equilibrio, mareos

• debilidad, entumecimiento u hormigueo en un brazo o pierna

• problemas de visión como cataratas (opacidad de la lente natural del ojo)

• entumecimiento facial

• problemas con el habla y la deglución

• dolores de cabeza frecuentes y persistentes

• convulsiones.

Schwannomatosis

Este trastorno causa tumores en los nervios del cerebro y la médula espinal y los nervios en los brazos y las piernas. Los síntomas incluyen dolor intenso que puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo. El dolor es causado por tumores que ejercen presión sobre los nervios o el tejido. Adormecimiento u hormigueo en los dedos de manos y pies también pueden ocurrir.

Diagnóstico

La prueba para NF generalmente incluye:

• Completar el historial físico y médico. Su médico verifica si hay signos generales de enfermedad, hábitos de salud y enfermedades y tratamientos anteriores. El médico también preguntará qué condiciones médicas tienen o han tenido los familiares.

• Estudios de imagen . Estos incluyen radiografías, ultrasonido, imágenes de resonancia magnética (MRI) y tomografías computarizadas (TC) para detectar tumores u otros problemas.

• Biopsia. Esta prueba examina pequeños trozos de tumores bajo un microscopio.

• Prueba genética. Los análisis de sangre pueden confirmar si una persona tiene NF1 o NF2. A veces los miembros de la familia también son evaluados. Asegúrese de hablar con su médico sobre las ventajas y los inconvenientes de las pruebas genéticas antes de aceptar hacerlo.

• Examen de la piel Su médico puede usar lámparas especiales para buscar manchas de café con leche (para NF1)

• Examen de oído y prueba de audición. Esto se hace para verificar NF2.

Para determinar si una persona tiene NF1, los médicos buscan al menos dos de los siguientes:

• seis o más puntos de café con leche

• neurofibromas

• pecas en la axila o la ingle

• grupos de pigmentos en el ojo

• un tumor en el nervio óptico

• problemas óseos en la columna vertebral, el cráneo o la pierna

• un padre, hermano o hijo con NF1.

Para determinar si una persona tiene NF2, los médicos buscan tumores en nervios específicos. También buscan

• un historial familiar de la enfermedad

• ciertos tumores oculares

• cataratas que comienzan durante la infancia.

Aunque los problemas de la piel relacionados con NF1 a menudo aparecen al nacer o poco después, otros síntomas generalmente no aparecen hasta más tarde. Con NF2, los tumores crecen lentamente y es posible que no se encuentren durante muchos años, generalmente durante la adolescencia y los primeros 20 años.

Prevención

NF ocurre cuando un gen cambia repentinamente. En este momento, no hay forma de prevenir esta enfermedad. Con NF1 y NF2, un padre con un gen anormal tiene un 50% de posibilidades de transmitirlo a cada uno de sus hijos. Se pueden realizar pruebas durante el embarazo para determinar si un feto porta el gen defectuoso.

Tratamiento

El tratamiento para NF depende de

• la edad, la salud y el historial médico del paciente

• los síntomas

• qué nervios están afectados

• la progresión esperada de la enfermedad.

Aunque no existe una cura conocida para la NF, la cirugía y otros tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas. Una persona con NF puede tener varios especialistas médicos para tratar la enfermedad.

Neurofibromatosis tipo 1

• Tumores: La cirugía puede eliminar crecimientos dolorosos o desfigurantes. Sin embargo, los tumores pueden volver a crecer y en mayor cantidad.

• Tumores ópticos: Las opciones de tratamiento incluyen cirugía, radiación y quimioterapia. Puede ser difícil eliminar estos crecimientos. La cirugía puede dañar la visión.

• Curvatura de la columna vertebral: Se puede usar cirugía o un aparato ortopédico posterior.

• Tumores cancerosos: Estos son raros. Las opciones de tratamiento incluyen cirugía, radiación y quimioterapia.

• Dolor de cabeza y ataques epilépticos: La medicación puede ayudar.

Los niños con NF1 deben someterse a un examen neurológico exhaustivo antes de ingresar a la escuela debido al riesgo más alto que el promedio de problemas de aprendizaje. Los padres y maestros de niños que ya están en la escuela deben estar atentos a problemas de aprendizaje.

Neurofibromatosis tipo 2

La cirugía, la radiación y el monitoreo son los tres principales enfoques de tratamiento.

• Cirugía: Hay varias opciones quirúrgicas para eliminar crecimientos y cataratas, así como para otros problemas oculares.

• Radiación: Un tipo especial de cirugía que usa radiación es una opción en algunos casos. La radiación puede ayudar a limitar el crecimiento de un tumor.

• Supervisión: Para algunos pacientes, lo mejor es simplemente seguir el crecimiento de los tumores hasta que se necesite tratamiento. Esto se llama vigilancia activa. Los pacientes con NF2 deben someterse a un examen neurológico anual. También es aconsejable realizar exámenes oculares y auditivos a fondo cada año.

Schwannomatosis

La cirugía para extirpar tumores puede ayudar a aliviar el dolor, aunque el dolor puede reaparecer si se forman nuevos tumores. Los médicos especializados pueden ayudar con el manejo del dolor.

Cuándo llamar a un profesional

Póngase en contacto con su médico si usted o su hijo tienen síntomas de NF.

Pronóstico

NF progresa de manera diferente para cada persona. Es difícil predecir el curso de la enfermedad. El pronóstico de una persona depende de los tipos y las ubicaciones de los tumores que él o ella desarrolla.

Neurofibromatosis tipo 1: La mayoría de las personas tendrá síntomas de leves a moderados que empeorarán con el tiempo. Los pacientes pueden vivir una vida normal y productiva. En algunos casos, sin embargo, NF1 puede afectar la calidad de vida.

Neurofibromatosis tipo 2: Estos tumores generalmente crecen lentamente. El equilibrio y la audición pueden empeorar con el tiempo. Algunas veces los tumores crecen al lado de estructuras vitales, como el cerebro. Si no son tratados, esta situación puede ser grave.

Schwannomatosis: Algunos pacientes tienen dolor leve, pero la mayoría tiene dolor significativo. El dolor puede tratarse con tratamiento.