Poliquistico enfermedad en los riñones
¿Qué es?
La enfermedad renal poliquística causa la formación de numerosos quistes (crecimientos no cancerosos) en ambos riñones. Es una enfermedad genética, lo que significa que la heredas de tus padres.
Los riñones son un par de órganos en forma de frijol que se sientan en la parte superior del abdomen. Ellos filtran los desechos y el exceso de líquido de la sangre, que salen del cuerpo en forma de orina. Los riñones también regulan la cantidad de ciertas sustancias vitales en el cuerpo, como los electrolitos.
A medida que envejecemos, todos somos propensos a desarrollar quistes renales. Ellos son muy comunes. Sin embargo, con la enfermedad renal poliquística hay muchos más quistes de lo normal y causan problemas en el cuerpo.
Cuando la enfermedad renal poliquística causa la formación de numerosos quistes en los riñones, los riñones se agrandan severamente. Los quistes toman el lugar del tejido renal normal. Con menos tejido renal normal, los riñones no pueden funcionar tan bien.
Eventualmente los riñones pueden fallar. Esto ocurre en aproximadamente la mitad de las personas con el tipo más común de enfermedad renal poliquística. Cuando eso sucede, el paciente necesita terapia de reemplazo renal. Eso significa la diálisis por una máquina que actúa como un riñón y filtra la sangre o recibe un trasplante de riñón. Por lo general, una persona puede vivir con una enfermedad renal poliquística durante muchos años antes de que los riñones fallen.
Aunque su nombre lo hace parecer que solo afecta a los riñones, la enfermedad renal poliquística también puede causar quistes en el hígado y el páncreas. También puede causar problemas en otros órganos, como aneurismas en el cerebro (protuberancias en las paredes de los vasos sanguíneos, que pueden filtrarse y causar un accidente cerebrovascular).
Hay dos tipos principales de enfermedad renal poliquística:
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Enfermedad renal poliquística autosómica dominante. Esta es la forma más común, que representa aproximadamente el 90% de todos los casos de enfermedad renal poliquística. Si uno de tus padres tiene esta enfermedad, tienes un 50% de probabilidades de heredarla.
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Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva. Esta es una forma rara de la enfermedad. Puede ocurrir cuando dos personas que portan el gen de la enfermedad tienen hijos. Los padres no tienen la enfermedad ellos mismos, y probablemente no sepan que están portando el gen problemático. Solo ocurre en un cuarto de los hijos de parejas que ambos portan el gen.
Síntomas
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante
Los dos síntomas más comunes son dolores de cabeza y dolor en la espalda y los costados, entre las costillas y las caderas. El dolor puede ser leve o severo; puede ir y venir o ser persistente.
La enfermedad renal poliquística autosómica dominante también puede causar
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infecciones del tracto urinario
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sangre en la orina (hematuria)
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alta presion sanguinea
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cálculos renales
Muchas personas viven con una enfermedad renal poliquística autosómica dominante durante varias décadas antes de que aparezcan los síntomas. Por esta razón, es posible que escuche la enfermedad denominada “enfermedad renal poliquística en adultos”.
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva a menudo causa síntomas en bebés incluso antes de que nazcan. Por esta razón, a menudo se llama “PKD infantil”. Los niños con esta enfermedad a menudo experimentan
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alta presion sanguinea
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infecciones del tracto urinario
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micción frecuente
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bajos recuentos de células sanguíneas
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venas varicosas
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hemorroides
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problemas de crecimiento o tamaño más pequeño que el promedio
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insuficiencia renal durante la infancia
La gravedad de la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva varía. Puede causar la muerte en bebés con las formas más graves, mientras que otras personas viven hasta la edad adulta sin experimentar ningún síntoma.
Diagnóstico
Los médicos usan estudios de imágenes para diagnosticar ambos tipos de enfermedad renal poliquística, generalmente ultrasonido. El ultrasonido usa ondas de sonido para producir imágenes de las estructuras internas del cuerpo. En un ultrasonido, un médico puede detectar quistes en los riñones que son media pulgada o más grandes. Los médicos también pueden usar otras pruebas de imágenes, como la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (IRM). La resonancia magnética puede medir el volumen de quistes y puede ayudar a los médicos a rastrear la progresión de la enfermedad.
A través de exámenes de sangre, los médicos pueden buscar mutaciones genéticas que causan poliquistosis renal. Esta prueba puede diagnosticar la versión autosómica dominante de la enfermedad antes de que se desarrollen quistes grandes, lo que permite que una persona con una mutación haga todo lo posible para preservar la función renal al comer bien y mantener la presión arterial bajo control. Sin embargo, la prueba no puede predecir cuándo comenzarán los síntomas o qué tan grave será la enfermedad. La prueba puede ser utilizada por personas con antecedentes familiares de enfermedad renal poliquística para ver si transmiten el gen a sus hijos.
Duración esperada
La enfermedad renal poliquística es una afección de por vida, pero la gravedad de la enfermedad varía mucho de persona a persona.
Prevención
Dado que la enfermedad renal poliquística es una enfermedad genética, no hay nada que pueda hacer para prevenirla. Si lo obtiene es simplemente una cuestión de qué genes hereda de sus padres.
Tratamiento
Desafortunadamente, no hay cura para la enfermedad renal poliquística. Sin embargo, el tratamiento puede aliviar los síntomas y ayudarlo a vivir una vida más larga y saludable. Aquí hay información sobre el tratamiento de los síntomas comunes de la enfermedad renal poliquística:
Dolor
Los analgésicos de venta libre pueden ayudar a aliviar el dolor en el abdomen. Sin embargo, tenga en cuenta que es importante hablar con su médico sobre los medicamentos para el dolor que debe usar: algunos analgésicos de venta libre y recetados pueden dañar los riñones. La cirugía para reducir los quistes también puede aliviar el dolor.
Si tiene dolores de cabeza severos o recurrentes, consulte a su médico antes de tratarlos con medicamentos de venta libre. Los dolores de cabeza pueden ser causados por la presión arterial alta, que debería tratarse para ayudar a controlar los dolores de cabeza y prevenir otros problemas de salud. Un dolor de cabeza muy severo podría ser causado por una ruptura de un aneurisma en el cerebro. Esta es una emergencia médica que requiere tratamiento inmediato.
Infecciones del tracto urinario
Los antibióticos pueden tratar las infecciones del tracto urinario (UTI) , que ocurren con frecuencia en personas con enfermedad renal poliquística. Si tiene síntomas de una ITU, como dolor al orinar o necesidad frecuente de orinar, consulte a su médico de inmediato. La infección debe tratarse rápidamente para evitar que se propague desde el tracto urinario a los quistes en los riñones, donde las infecciones son más difíciles de tratar.
Alta presion sanguinea
Mantener la presión arterial bajo control es especialmente importante para las personas con enfermedad renal poliquística autosómica dominante porque puede disminuir los efectos de la enfermedad en los riñones. Comer una dieta baja en sal rica en frutas, verduras y granos integrales puede ayudar a disminuir la presión arterial. También debe evitar los productos de tabaco y hacer ejercicio regularmente.
La medicación a menudo se necesita para el control de la presión arterial. El tratamiento más efectivo para las personas con este trastorno es un inhibidor de la enzima convertidora de angiotensina (inhibidor de la ECA) o bloqueador del receptor de angiotensina (BRA). Si la presión arterial aún es alta, se puede agregar un diurético y / o bloqueador beta.
Insuficiencia renal
La enfermedad renal poliquística puede eventualmente causar la falla de los riñones. Cuando los riñones dejan de funcionar, se necesita diálisis o trasplante de riñón para que las toxinas sigan siendo filtradas de la sangre. Una persona no puede vivir sin esta actividad de filtrado.
La diálisis se puede hacer de una de dos maneras, y debe realizarse regularmente y continuamente hasta que se realice un trasplante de riñón.
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En hemodiálisis, el paciente está conectado a una máquina de diálisis y la sangre circula a través de un filtro externo. La sangre limpia vuelve a entrar en el cuerpo.
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En la diálisis peritoneal, se inyecta una solución limpiadora diariamente en el abdomen. La solución permanece en el abdomen durante varias horas y luego se drena junto con los productos de desecho. La mayoría de las personas hace esto por la noche mientras duerme.
La cirugía que trasplanta un riñón saludable a una persona con enfermedad poliquística del riñón es el tratamiento preferido para la insuficiencia renal. Después de un trasplante, los quistes no se desarrollarán en el riñón nuevo y saludable. Sin embargo, recibir un trasplante de órgano significa que debe tomar medicamentos para suprimir el sistema inmunitario por el resto de su vida a fin de evitar que su cuerpo rechace el órgano trasplantado. Estos medicamentos te hacen más propenso a contraer infecciones.
Problemas de crecimiento
En los niños con enfermedad renal poliquística autosómica recesiva, comer mayores cantidades de alimentos nutritivos puede mejorar el crecimiento. La hormona del crecimiento también puede ser utilizada.
Cuándo llamar a un profesional
Si tiene dolor en el abdomen, especialmente si está acompañado de dolorosas micciones o sangre en la orina, consulte a su médico. Si su bebé tiene presión arterial alta y dolor o sangre al orinar, infórmeselo a su pediatra. Si tiene enfermedad renal poliquística y experimenta un dolor de cabeza intenso, llame al 911 o acuda a la sala de emergencias.
Pronóstico
Las personas con enfermedad renal poliquística pueden vivir durante décadas sin que cause problemas renales graves. Mantener la presión arterial bajo control al tener un estilo de vida saludable o tomar medicamentos puede ayudar a evitar problemas graves. Sin embargo, especialmente con la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva, la gravedad de la enfermedad varía de persona a persona.