Retinoblastoma

¿Qué es?

El retinoblastoma es una forma de cáncer que se desarrolla en la retina. La retina es la estructura en la parte posterior del ojo que detecta la luz. Envía imágenes al cerebro que las interpreta. En resumen, la retina nos permite ver.

Aunque es raro, el retinoblastoma es el tumor ocular más común en los niños. En la mayoría de los casos, afecta a los jóvenes antes de los 5 años. Causa el 5% de la ceguera infantil. Pero con el tratamiento, la gran mayoría de los pacientes mantienen la vista.

Alrededor del 40% de los casos de retinoblastoma son hereditarios. Esta forma de la enfermedad generalmente afecta a niños menores de 2 años. Puede afectar un ojo (unilateral) o ambos (bilateral).

Todos los casos de retinoblastoma bilateral son hereditarios. Estos casos pueden estar asociados con un tumor en la glándula pineal del cerebro. El retinoblastoma unilateral generalmente no es hereditario. Generalmente ocurre en niños mayores.

Los niños con retinoblastoma tienen más probabilidades de desarrollar otros tipos de cáncer más adelante en la vida. El riesgo es mayor en niños con el tipo hereditario. Los niños tratados con radioterapia o ciertos tipos de quimioterapia también tienen un riesgo mayor. Los niños que desarrollan retinoblastoma en un ojo tienen un mayor riesgo de desarrollarlo en el otro ojo. Necesitan exámenes oculares frecuentes, incluso después del tratamiento.

Los médicos recomiendan que los niños con retinoblastoma sean examinados regularmente para detectar otros cánceres a lo largo de sus vidas. Muchos de los segundos cánceres que se desarrollan en los sobrevivientes a largo plazo del retinoblastoma infantil son causados ​​por la radioterapia utilizada para tratar el cáncer original.

Un gen específico conduce al desarrollo de retinoblastoma. En la forma hereditaria de la enfermedad, todas las células del paciente tienen una mutación o cambio en este gen. Por sí solo, esta única mutación no causa la enfermedad. Pero si el paciente desarrolla una segunda mutación en una célula de la retina, el cáncer puede desarrollarse. Si lo hace, generalmente ambos ojos se ven afectados.

En la forma no hereditaria o esporádica, ambas mutaciones ocurren por casualidad. Por lo general, afecta a un ojo.

La forma hereditaria de la enfermedad y el gen que la causa pueden asociarse con otros tipos de cáncer. Estos incluyen cánceres de partes blandas o huesos y una forma agresiva de cáncer de piel.

Síntomas

El signo más común de retinoblastoma es una pupila de aspecto blanquecino. Sin embargo, no siempre significa que el niño tiene la enfermedad. Los niños con retinoblastoma también pueden tener un ojo cruzado que se dirige hacia la oreja o hacia la nariz. Pero, nuevamente, esta es una condición común, una que probablemente no sea cancerosa (benigna).

Los síntomas menos comunes de retinoblastoma incluyen

• enrojecimiento e irritación ocular que no desaparece

• diferencias en el color del iris y el tamaño de la pupila

• desgarro

• cataratas

• abultamiento de los ojos.

Diagnóstico

Los recién nacidos con antecedentes familiares de retinoblastoma deben ser revisados ​​por un oftalmólogo (especialista en ojos) antes de abandonar el hospital. Pero en la mayoría de los casos, un médico diagnostica la condición después de que los padres notan una anormalidad y hacen que se examinen los ojos del niño.

Un oftalmólogo diagnostica el retinoblastoma haciendo un examen de pupila dilatada. Esto implica ver la retina con un oftalmoscopio indirecto para ver si existe un tumor. El oftalmoscopio indirecto es diferente al oftalmoscopio directo de mano que la mayoría de los médicos usan para mirar dentro del ojo. Tiene más lentes de aumento y brinda al oftalmólogo una vista más clara de toda la retina.

Este examen generalmente se realiza bajo anestesia general. De esta forma, el médico puede observar cuidadosamente la retina del niño. Los bocetos o fotografías de la retina ayudan a “mapear” la ubicación del tumor.

El ultrasonido, que utiliza ondas de sonido para crear imágenes, a menudo se realiza para medir tumores más grandes que dificultan ver dentro del ojo. A continuación, se pueden realizar tomografías computarizadas (TC) o imágenes de resonancia magnética (IRM). Al observar las imágenes que generan, los médicos pueden determinar si el cáncer se ha diseminado fuera del ojo, al cerebro o a otras partes del cuerpo. Si el cáncer se ha diseminado, es posible que se necesiten exámenes adicionales.

Duración esperada

El retinoblastoma seguirá creciendo hasta que se trate.

Prevención

No hay forma conocida de prevenir el retinoblastoma.

Debido a que el retinoblastoma puede ser hereditario, las pruebas genéticas son fundamentales. Los pacientes que portan el gen de la enfermedad tienen un 80% de posibilidades de desarrollarla. También tienen un 50% de posibilidades de transmitir el gen a un niño. Los hermanos e hijos de pacientes con retinoblastoma deben examinarse cada dos a cuatro meses durante los primeros años de vida.

Tratamiento

El tratamiento para el retinoblastoma dependerá de

• si la enfermedad afecta uno o ambos ojos

• la extensión de la enfermedad en el ojo (s)

• si la visión se puede guardar

• si el cáncer se ha diseminado más allá del ojo.

Si el tumor es grande, en un ojo y no se puede salvar la visión, se puede extirpar el ojo. Esta es una operación simple. Alrededor de tres a seis semanas más tarde, al niño generalmente se le puede colocar un ojo artificial.

Cuando se producen tumores en uno o ambos ojos y se puede salvar la visión en uno o ambos ojos, se pueden considerar tratamientos más conservadores. Se puede usar radiación o quimioterapia para reducir los tumores. Los tratamientos locales pueden usarse para eliminar el tumor y preservar la visión. Estos pueden incluir braquiterapia, fotocoagulación y crioterapia.

• Radiación puede ser un tratamiento efectivo para algunos pacientes. El retinoblastoma es muy sensible a la radiación. Sin embargo, puede dañar la retina u otros tejidos en el ojo. La radiación también puede afectar el crecimiento del hueso y otros tejidos cercanos al ojo. También puede aumentar el riesgo de desarrollar otros cánceres.

  Se pueden usar dos tipos de radiación. La radiación de haz externo implica enfocar rayos de radiación en el cáncer desde una fuente externa al cuerpo. La braquiterapia consiste en colocar material radiactivo dentro o cerca del tumor. En centros seleccionados, se puede considerar la terapia de protones. Tiene la ventaja de proporcionar una terapia de radiación aún más enfocada.

• Fotocoagulación usa láseres para destruir el tumor.

• Crioterapia usa frío extremo para congelar y destruir las células cancerosas. Los médicos pueden elegir crioterapia para tumores pequeños. Para ser eficaz, generalmente debe hacerse varias veces. No se usa si el paciente tiene varios tumores.

• Quimioterapia involucra recibir uno o más medicamentos contra el cáncer a través de una inyección en un vaso sanguíneo. El retinoblastoma tiende a resistir la quimioterapia, pero puede ser efectivo cuando se combina con otros tratamientos. Por ejemplo, puede usarse para reducir los tumores para aumentar las posibilidades de éxito con la fotocoagulación, la crioterapia o la braquiterapia. Se usa comúnmente para tratar a un niño cuyo tumor se ha diseminado más allá del ojo. También se le puede administrar quimioterapia a un niño cuando el cáncer no se ha diseminado más allá del ojo, pero cuando ha crecido extensamente dentro del ojo, lo que hace que sea más probable que se disemine.

El retinoblastoma es una enfermedad rara que requiere atención especializada. Busque tratamiento para su hijo en un centro con personal experimentado en su tratamiento.

Cuándo llamar a un profesional

Si observa alguna anormalidad en los ojos de su hijo, llévelo al médico de inmediato. Es posible que lo remitan a un médico especializado en enfermedades oculares infantiles.

Pronóstico

El diagnóstico y el tratamiento tempranos son cruciales para salvar la visión y la vida. El pronóstico depende de cuánto ha crecido el cáncer dentro y más allá del ojo.

Casi todos los niños tratados por retinoblastoma viven al menos cinco años. Los niños que están libres de cáncer después de cinco años generalmente se consideran curados. Sin embargo, si no se trata, el retinoblastoma es casi siempre fatal.

Los sobrevivientes tienen un mayor riesgo de desarrollar un segundo cáncer no relacionado. Con un seguimiento regular, puede ser atrapado y tratado temprano.