Síndrome de Down
¿Qué es?
El síndrome de Down es un trastorno causado por un problema con los cromosomas: las piezas de ADN que tienen el diseño para el cuerpo humano. Normalmente una persona tiene dos copias de cada cromosoma, pero una persona con síndrome de Down tiene tres copias del cromosoma 21. La condición también se llama trisomía 21.
En algunos casos, la copia adicional es parte de otro cromosoma (translocación) o se encuentra solo en algunas de las células de la persona (mosaicismo).
El ADN extra produce las características físicas y mentales del síndrome de Down, que incluyen una cabeza pequeña que se aplana en la parte posterior; ojos rasgados; pliegues adicionales de la piel en las esquinas de los ojos; orejas pequeñas, nariz y boca; lengua de aspecto grande; baja estatura; manos y pies pequeños; y algún grado de discapacidad mental.
El síndrome de Down afecta a aproximadamente 1 de cada 800 nacimientos. Es el problema cromosómico más común que se ve en los nacimientos vivos.
Síntomas
Además de las características físicas características y la disminución de las habilidades mentales, con frecuencia se observan otros problemas de salud en personas con síndrome de Down. Éstas incluyen:
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Déficit auditivo
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Problemas del corazón
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Anormalidades intestinales
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Problemas oculares
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Bajos niveles de hormona tiroidea
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Problemas esqueléticos tales como inestabilidad articular
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Pobre aumento de peso en bebés
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Riñón y anomalías del tracto urinario
Las personas con síndrome de Down desarrollan leucemia con más frecuencia que aquellas que no padecen este trastorno, y es más probable que desarrollen infecciones, problemas con el sistema inmunológico, trastornos de la piel y convulsiones.
Los bebés con síndrome de Down generalmente se desarrollan más lentamente que otros niños de la misma edad, aunque se observa una gran variación. El desarrollo del lenguaje es típicamente mucho más lento, como lo es el desarrollo motor. La fuerza de su cuerpo puede parecer un poco débil. Por ejemplo, la mayoría de los niños pequeños caminan entre los 12 y 14 meses de edad, pero los niños pequeños con síndrome de Down caminan entre los 15 y 36 meses.
Diagnóstico
El síndrome de Down con frecuencia se sospecha al nacer en función del aspecto físico. El diagnóstico generalmente se confirma mediante un análisis de sangre para examinar los cromosomas. Se pueden realizar pruebas adicionales, que incluyen radiografías de tórax, ecocardiografía y un electrocardiograma, para detectar problemas cardíacos. A veces, también se realizan estudios de rayos X del tracto gastrointestinal.
En algunos casos, se sospecha síndrome de Down durante el embarazo a partir de los resultados de un ultrasonido fetal y un análisis de sangre que mide los niveles de tres sustancias químicas (una prueba de “triple pantalla”) en la sangre de una mujer embarazada. Si estos resultados son anormales, se pueden realizar más pruebas para ayudar a diagnosticar el síndrome de Down.
Duración esperada
El síndrome de Down continúa durante toda la vida.
Prevención
No hay forma de prevenir el síndrome de Down. Sin embargo, la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta a medida que aumenta la edad de la madre. Por lo general, a las madres mayores se les ofrecen exámenes de detección adicionales para detectar el síndrome de Down en el útero (útero). Algunos investigadores han sugerido que un padre mayor también aumenta el riesgo.
Los padres que ya tienen un hijo con síndrome de Down tienen más probabilidades de tener otro hijo con el mismo problema en futuros embarazos. Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar la cantidad de riesgo.
Tratamiento
No hay tratamiento para revertir la anomalía genética que causa el síndrome de Down. Sin embargo, muchas de las afecciones médicas y de desarrollo asociadas se pueden tratar para:
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mejorar la calidad de vida de la persona
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mejorar el desarrollo del niño, y
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aumentar su esperanza de vida
Muchos profesionales de la salud pueden participar en la evaluación y planificación del curso de tratamiento para un niño con síndrome de Down. La cirugía puede ser necesaria para problemas cardíacos o gastrointestinales.
La terapia física y los servicios integrados de educación especial ayudan a los niños con síndrome de Down a aprovechar al máximo sus capacidades y alcanzar su potencial. Los niños con síndrome de Down generalmente responden muy bien a la estimulación sensorial, ejercicios para ayudar a controlar sus músculos y actividades para ayudar a su desarrollo mental. La escuela ayuda a los niños con síndrome de Down a aprender habilidades sociales, académicas y físicas que les permitan alcanzar un alto nivel de funcionamiento e independencia.
Cuándo llamar a un profesional
La mayoría de los casos de síndrome de Down se detectan temprano en la vida. Llame a su médico si sospecha que su hijo tiene síndrome de Down que no ha sido diagnosticado o si tiene preguntas sobre su riesgo de tener un hijo con síndrome de Down.
Pronóstico
El pronóstico para una persona con síndrome de Down varía con las condiciones médicas y de desarrollo que lo acompañan. Las perspectivas siguen mejorando, ya que los educadores y los profesionales de la salud reconocen la importancia de las intervenciones tempranas para promover tanto la salud como el desarrollo. Los avances en los tratamientos médicos han mejorado enormemente la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down, y la mayoría vive más allá de los 55 años.