Síndrome de Marfan

¿Qué es?

El síndrome de Marfan es un trastorno genético (hereditario) que afecta el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo es el tejido duro, fibroso y elástico que conecta una parte del cuerpo con otra. Es una parte importante de los tendones, ligamentos, huesos, cartílagos y las paredes de los grandes vasos sanguíneos. En el síndrome de Marfan, el cuerpo no puede producir suficiente fibrilina, un componente importante del tejido conectivo.

El problema en el síndrome de Marfan es causado por una mutación (cambio) en un gen. Los genes son segmentos de ADN que dirigen al cuerpo a producir proteínas. En muchas familias con síndrome de Marfan heredado, la mutación afecta el gen FBN1 en el cromosoma 15, aunque un segundo gen en el cromosoma 5 puede estar involucrado en algunos casos.

Debido al problema heredado que produce la fibrilina, las personas con síndrome de Marfan tienen muchos problemas diferentes relacionados con la debilidad en el tejido conectivo. Estos problemas incluyen:

• Visión reducida – En aproximadamente el 65 por ciento de los pacientes de Marfan, la lente del ojo se disloca porque los ligamentos oculares diminutos que normalmente sostienen la lente en su lugar son débiles. Esta condición se llama ectopia lentis. El síndrome de Marfan también parece aumentar el riesgo de miopía (miopía), cataratas a una edad inusualmente temprana (de 40 a 50 años), glaucoma, desprendimiento de retina y estrabismo.

• Anormalidades esqueléticas – Los pacientes con síndrome de Marfan suelen ser muy altos, con extremidades largas y dedos largos y delgados como arañas. También pueden tener deformidades severas en el pecho, como un cofre que está hundido o sobresale en el frente. Algunos pacientes también tienen escoliosis (curvatura de la columna vertebral).

• Cambios cardiovasculares – Los tejidos conectivos debilitados afectan el corazón y los vasos sanguíneos de las personas con síndrome de Marfan. Los problemas cardiovasculares son la principal causa de enfermedad y muerte relacionada con el síndrome de Marfan.

  En personas con síndrome de Marfan, la debilidad del tejido conectivo puede causar prolapso de la válvula mitral (una válvula mitral “floja” que no se cierra adecuadamente) o regurgitación de la válvula mitral (un problema grave al cerrar la válvula mitral que da como resultado un reflujo significativo de sangre hacia la aurícula izquierda).

  También puede conducir a una hinchazón o dilatación anormal (aneurisma) en la arteria principal del corazón, la aorta, generalmente en la raíz de la aorta donde sale del corazón. Este aneurisma puede ocasionar regurgitación aórtica (flujo de sangre anormal cuando el corazón trata de bombear sangre hacia adelante), disección aórtica (una rasgadura en la pared interna de la aorta que causa una separación entre las capas interna y externa de la aorta) y ruptura aórtica (una ruptura en la pared de la aorta, con pérdida de sangre).

Aproximadamente una de cada 5,000 personas tiene el síndrome de Marfan. La mayoría hereda el gen anormal de un padre. Sin embargo, alrededor del 20% de las personas con síndrome de Marfan tienen lo que se llama de novo mutación. Esto significa que la mutación genética se produjo después de la concepción y no fue heredada de un padre.

Síntomas

El síndrome de Marfan afecta a cada persona de manera diferente, y la presencia y gravedad de los síntomas pueden variar. Muy a menudo, las personas con Marfan se dan cuenta del trastorno después de que descubren que alguien más en su familia lo tiene o por su apariencia. Las personas con síndrome de Marfan suelen ser altas, con extremidades largas y delgadas, con o sin otros cambios esqueléticos.

Los problemas de visión, como la miopía y la ectopia lentis, generalmente se desarrollan. Los síntomas, como dolor en el pecho y dificultad para respirar, pueden ser muy graves si hay una expansión de un aneurisma aórtico o daño en la válvula cardíaca.

Diagnóstico

Su médico le preguntará sobre cualquier historial familiar de síndrome de Marfan, así como sobre cualquier miembro de la familia que sea inusualmente alto y delgado, tengan o no problemas de visión. Su médico también puede preguntar sobre cualquier historia familiar de muerte súbita como resultado de disección aórtica o ruptura.

Su médico puede sospechar el síndrome de Marfan basándose en esta historia familiar y su apariencia física. El diagnóstico puede confirmarse si usted tiene un historial de ectopia lentis y también tiene una raíz aórtica dilatada (la primera parte de la aorta cuando sale del corazón) visible en la ecocardiografía. La ecocardiografía es una prueba indolora que utiliza ondas sonoras para delinear la estructura del corazón y sus principales vasos.

El diagnóstico será aún más cierto si tiene otras anomalías esqueléticas (deformidades de la pared torácica o escoliosis) o soplos cardíacos debido a anomalías de la válvula aórtica o mitral. Las pruebas genéticas pueden verificar anormalidades cromosómicas específicas relacionadas con la producción anormal de fibrilina.

Duración esperada

El síndrome de Marfan es una condición de por vida.

Prevención

No hay forma de prevenir el síndrome de Marfan. Es posible que los pacientes de Marfan y sus familiares deseen buscar asesoramiento genético para hablar sobre su riesgo de transmitir el trastorno a sus hijos. Una persona con síndrome de Marfan tiene un 50% de riesgo de transmitir el gen anormal al niño.

Tratamiento

No hay tratamiento médico para revertir la anormalidad de la fibrilina en personas con síndrome de Marfan. En el futuro, la investigación sobre una cepa de ratones que nacen con problemas de fibrilina similares puede conducir a un tratamiento exitoso para Marfan.

Hasta entonces, los médicos intentan prevenir o retrasar los cambios aórticos observados en los pacientes con Marfan al prescribir medicamentos que disminuyan la presión dentro de la aorta. Su médico puede aconsejarle que tome un betabloqueante y / o un bloqueador del receptor de angiotensina llamado losartán (Cozaar). Los bloqueadores beta, como propranolol (Inderal), metoprolol (Lopressor) y atenolol (Tenormin), disminuyen la tensión en la pared de la aorta al reducir la frecuencia cardíaca y reducir la fuerza de las contracciones del corazón, especialmente durante el ejercicio. Losartan y otros bloqueadores del receptor de la angiotensina ayudan a disminuir la presión arterial, lo que reduce el estrés en las paredes de las arterias.

Si tiene Marfan, su médico controlará la salud de su corazón con ecocardiogramas periódicos para detectar problemas en la aorta y la válvula mitral. Si se encuentra un problema grave, es posible que necesite una cirugía para reemplazar la válvula aórtica, la válvula mitral o parte de la aorta. Los médicos se preocupan cuando el tamaño de la raíz aórtica medido en un ecocardiograma se expande con el tiempo. Una vez que alcanza los 5 centímetros o más, muchos expertos recomiendan la cirugía. Algunos recomiendan cirugía con agrandamiento de la raíz aórtica menor.

Debe seguir un programa de ejercicio no extenuante que implique deportes no competitivos y sin contacto (caminar, andar en bicicleta, correr), lo cual puede hacer a su propio ritmo.

Si tiene escoliosis relacionada con Marfan de 20 a 40 grados, puede recibir tratamiento ortopédico y terapia física. Para la escoliosis mayor de 45 grados, necesitará cirugía. Debería realizarse un examen anual de la vista para detectar problemas oculares relacionados con Marfan. Si tiene ectopia lentis, es posible que pueda recibir tratamiento con lentes especiales llamados lentes afáquicos y colirios especiales para ensanchar la pupila, en lugar de cirugía. Si la cirugía ocular es necesaria, debe realizarse en un centro de oftalmología especializado en el tratamiento del síndrome de Marfan.

Cuándo llamar a un profesional

Llame a su médico cada vez que tenga problemas de visión. En muchos pacientes Marfan, el oculista (oftalmólogo) es el primero en sospechar del síndrome de Marfan basándose en los hallazgos durante un examen de la vista. También llame a su médico si tiene dolor en el pecho, dificultad para respirar, especialmente durante el ejercicio o un pulso irregular.

Si sabe que tiene el síndrome de Marfan, llame a su médico de inmediato si siente dolor intenso en la parte delantera o posterior del tórax, debilidad repentina u hormigueo en las piernas o los brazos, o fiebre inexplicable. Estos pueden ser síntomas de disección aórtica, una emergencia médica que puede conducir a la ruptura aórtica, que es mortal en el 90 por ciento a 95 por ciento de los casos.

Pronóstico

A pesar del alto riesgo de problemas cardiovasculares relacionados con Marfan, la expectativa de vida promedio de las personas con síndrome de Marfan es de casi 70 años.