Síndromes mielodisplásicos

¿Qué es?

Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son enfermedades en las que la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas sanas. La médula ósea es la parte blanda e interna de los huesos. Normalmente, produce tres tipos de células sanguíneas:

• glóbulos rojos, que transportan oxígeno

• glóbulos blancos, que combaten la infección y la enfermedad

• plaquetas, que ayudan a prevenir el sangrado haciendo que la sangre se coagule.

La médula ósea sana produce células inmaduras llamadas células madre que se convierten en glóbulos rojos y blancos y plaquetas.

En MDS, la médula ósea no puede producir suficiente del tipo correcto de células sanguíneas. Estas células anormales o bien mueren en la médula ósea o poco después entran en el torrente sanguíneo. Como resultado, las personas con MDS no tienen suficientes células sanguíneas sanas y se dice que tienen bajos recuentos de células sanguíneas. Esto puede llevar a:

• anemia, causada por la falta de suficientes glóbulos rojos

• infecciones, causadas por la insuficiencia de glóbulos blancos (una condición conocida como leucopenia o neutropenia)

• sangrado y moretones, causados ​​por la insuficiencia de plaquetas (una condición conocida como trombocitopenia).

Muchos expertos consideran MDS una etapa temprana de cáncer. En aproximadamente el 30% de los pacientes, la enfermedad se convertirá en leucemia mieloide aguda (LMA), un cáncer de células de la médula ósea.

En la mayoría de los casos, la causa de MDS no se conoce. El mayor factor de riesgo para MDS es haber recibido tratamiento para el cáncer con quimioterapia y radioterapia. La exposición a ciertos productos químicos también se ha relacionado con MDS. Algunas personas pueden nacer con una tendencia a desarrollar MDS.

La mayoría de los pacientes con SMD tienen más de 60 años. El trastorno es ligeramente más común en los hombres que en las mujeres. También es un poco más común en los blancos que en otros grupos raciales.

Síntomas

Muchas personas con MDS no tienen síntomas. A menudo se diagnostica después de que una persona tiene un conteo sanguíneo completo (CBC) por alguna otra razón. Con mayor frecuencia, el primer signo es un recuento bajo de glóbulos rojos (anemia).

Los MDS pueden causar fatiga, fiebre, pérdida de peso y otros síntomas. Sin embargo, estos problemas a menudo pueden ser signos de otras enfermedades relacionadas con la sangre. Consulte a su médico si experimenta:

• dificultad para respirar

• debilidad o sensación de cansancio

• piel inusualmente pálida

• moretones o sangrado fácil

• manchas planas y puntiformes debajo de la piel causadas por sangrado

• fiebre

• infecciones frecuentes.

Los síntomas de MDS dependen del tipo de célula sanguínea y de sus niveles en la sangre. Las personas con un bajo recuento de glóbulos rojos pueden verse pálidas. También pueden sentirse débiles, cansados ​​o sin aliento. Las personas con un conteo de glóbulos blancos reducido son más propensas a infecciones bacterianas y fiebre alta. Las personas con un recuento bajo de plaquetas tienden a sufrir hematomas y sangrar fácilmente.

Diagnóstico

Su médico le preguntará acerca de sus síntomas, hábitos de salud y enfermedades y tratamientos anteriores. Su médico también ordenará exámenes para evaluar su sangre. Un laboratorio verificará el número, la forma y el tamaño de las células sanguíneas.

Otra prueba para MDS es una biopsia de médula ósea. Esto implica tomar una pequeña muestra de médula ósea ósea y líquida del hueso de la cadera. La piel del paciente está adormecida y la muestra se extrae con una aguja larga. Un patólogo (un médico especialmente entrenado) busca anomalías en las células bajo un microscopio.

También se pueden realizar pruebas genéticas que incluyen la identificación de mutaciones en los genes de las células sanguíneas.

Después de los exámenes y pruebas, su médico “puntuará” su MDS para ayudar a determinar la gravedad de la enfermedad. Su puntaje de riesgo se basa en tres factores:

• el porcentaje de células madre en la médula ósea

• si hay cromosomas anormales (genes), y si es así, de qué tipo

• su conteo de células sanguíneas.

Las puntuaciones oscilan entre 0 (bajo riesgo) y más de 2 (alto riesgo).

Duración esperada

La progresión de MDS depende del tipo de células que faltan, su puntaje de riesgo y otros factores.

Prevención

El mayor factor de riesgo para MDS es el tratamiento previo del cáncer. La exposición a ciertos productos químicos, como el benceno, puede desencadenar MDS. Aunque los médicos no saben si fumar aumenta el riesgo de SMD, es un factor de riesgo para la AML y varios otros cánceres.

Tratamiento

El tratamiento para MDS depende de su tipo de MDS y su puntaje de riesgo, así como de su edad y estado general de salud. Los pacientes con MDS a menudo son tratados por un hematólogo u oncólogo, médicos que se especializan en trastornos sanguíneos.

Síntomas Los SMD, como la fatiga y las infecciones, se pueden aliviar con transfusiones de sangre. Durante una transfusión, su médico reemplaza los glóbulos rojos o blancos faltantes o las plaquetas con células de otra persona a través de una vena en su brazo.

Su médico también puede inyectar factores de crecimiento similares a las sustancias que se producen naturalmente en la médula ósea. Estimulan una mayor producción de células sanguíneas. Un factor de crecimiento estimula la producción de glóbulos rojos. Se puede combinar con otro factor de crecimiento que estimula la producción de glóbulos blancos.

Según el tipo de MDS que tenga, su médico puede recetarle vitaminas, antibióticos para tratar infecciones u otras drogas. Varios medicamentos están disponibles para el tratamiento de MDS.

Algunos pacientes reciben quimioterapia, que mata las células cancerosas anormales como las que se encuentran en la AML.

Recientemente, algunos defectos genéticos específicos se han asociado con MDS. Es posible que su médico quiera analizar sus células de la médula ósea para detectar estas anomalías. Si está presente, se puede dar un tipo más específico de terapia.

Los medicamentos de quimioterapia generalmente se toman por vía oral o se inyectan en una vena o músculo. Las drogas dañan las células cancerígenas, pero también pueden dañar las sanas. También pueden causar efectos secundarios, que incluyen:

• perdida de cabello

• náusea

• úlceras de boca

• fatiga.

Hay formas de disminuir estos efectos secundarios.

Un tratamiento agresivo llamado trasplante de células madre ofrece una posible cura para algunos pacientes con MDS. La posibilidad de una cura es mayor para los jóvenes y aquellos cuya enfermedad no ha comenzado a convertirse en leucemia.

En este procedimiento, las células madre (células sanguíneas inmaduras) se eliminan de la sangre de un donante. El paciente tiene altas dosis de quimioterapia y (a menudo) radioterapia. El paciente luego recibe las células madre del donante a través de una transfusión. Estas células viajan a la médula ósea y comienzan a producir glóbulos blancos, plaquetas y glóbulos rojos.

Necesitará varias pruebas y exámenes durante y después de su tratamiento para MDS. Estos pueden mostrar qué tan bien está funcionando el tratamiento, si su condición ha cambiado y qué efectos secundarios esperar.

Cuándo llamar a un profesional

Llame a su médico si nota alguno de estos síntomas:

• dificultad para respirar

• fatiga o debilidad

• piel más pálida que habitual

• hematomas o sangrado fácil

• pequeñas manchas planas debajo de la piel causadas por sangrado

• fiebre

• infecciones frecuentes.

Pronóstico

El pronóstico para las personas con SMD depende de su causa, el tipo de células sanguíneas afectadas, la gravedad de los síntomas, la edad de la persona y otros factores. La falla de la médula ósea para producir células sanas ocurre gradualmente, por lo que el MDS no es necesariamente fatal. Pero algunas personas mueren a causa de las complicaciones de los bajos recuentos sanguíneos, como infecciones y hemorragias no controladas. Para aproximadamente el 30% de las personas con MDS, la enfermedad se convierte en leucemia.