La función principal de la hemoglobina es la transferencia de oxígeno a todas las células del cuerpo. Es una proteína compuesta por cuatro cadenas de gluten, cada una de las cuales contiene un grupo implícito que contiene hierro llamado hem, que ayuda a unir el oxígeno reversible con la hemoglobina.
Las cuatro cadenas están formadas por dos series alfa y dos cadenas tipo alfa, formando así tres tipos principales de hemoglobina:
1. Hemoglobina A: consta de dos series de tipo alfa y dos series de beta (α2β2) y representa el 97% de la hemoglobina en la vida adulta
Hemoglobina A2: consta de dos series de tipo alfa y dos series del tipo de delta (α222) y representa el 2.5% de la hemoglobina en la vida adulta
3 – hemoglobina F: consiste en dos series del tipo de alfa y dos series gamma (α222) y menos del 1% de la hemoglobina en la vida adulta, pero es la proporción más grande en la vida del feto es aproximadamente 50 – 90% de hemoglobina debido a la falta de producción de la serie beta prenatal.
La fabricación de estas cadenas depende de los genes. Las cadenas alfa controlan la fabricación de cuatro genes (dos genes en cada cromosoma 16). Las cadenas beta controlan su fabricación de genes (gen en cada cromosoma 11).
La talasemia es una enfermedad hereditaria que tiene una herencia cromosómica hereditaria (los padres deben ser portadores de la enfermedad para aparecer en sus hijos) como resultado de un desequilibrio en la producción de las cadenas constituyentes de la hemoglobina. Este desequilibrio puede ser una incapacidad parcial o una incapacidad total para producir uno de los componentes de la hemoglobina. .
Hay dos tipos de talasemia, a saber:
Alfa-talasemia (el desequilibrio en la producción de cadenas alfa)
Beta-talasemia (desequilibrio de la cadena beta)
1 – La talasemia es una enfermedad genética resultante del desequilibrio en la fabricación de cadenas constituyentes de la hemoglobina.
2. La enfermedad se divide en dos tipos principales, la talasemia beta y la talasemia alfa, y se propaga en la región del Mediterráneo, África y el noreste de Asia.
3 – Los síntomas de la talasemia beta aparecen después de 3-6 meses de nacimiento, mientras que los síntomas y signos de la talasemia alfa al nacer
4- Diagnóstico de la enfermedad principalmente en la electrólisis de la sangre.
La prevención radica en la detección prenupcial, el diagnóstico temprano durante el embarazo y la posibilidad de interrupción
6. El tratamiento de la talasemia incluye evitar el hierro, la ingesta de ácido fólico, las transfusiones de sangre, la esclerosis de hierro y las complicaciones de la acumulación de hierro.
1. Manual de Oxford de medicina clínica octava edición
2. Principios y práctica de la medicina de Dvidson 21ª edición
3. texto ilustrado de pediatría -Tom lissauer, Graham Clayden 3rdedition