Cuando el médico examina al paciente, se observa que la cabeza del paciente puede ser más pequeña que el tamaño normal. También se observa que la forma de la cabeza del paciente es inusual donde está plana desde la parte posterior y desde el frente donde la cara se ve plana. Y la presencia de agua blanca, y puede haber bloqueo del conducto lagrimal y la tendencia de los ojos hacia la parte superior y la esquina del interior del ojo tiene un tinte redondo en la piel en lugar de ser afilado y puede haber blanco manchas en el iris
Las orejas también son anormales y la garganta es alta y más rígida. El médico también observa debilidad y relajación en los músculos y las articulaciones de las articulaciones. Es la delgadez y la extensión de las articulaciones más allá de lo normal, y también marca la brevedad de las extremidades ya que las manos son cortas y anchas y los dedos son cortos y la palma de la mano es principalmente una línea profunda.
El retraso en el desarrollo también se observa cuando la persona con síndrome de Down no alcanza la longitud normal de las personas normales. Puede haber deshidratación en la piel con defectos cardíacos congénitos. Estos defectos congénitos se encuentran en aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes con la enfermedad y a menudo causan la muerte en el primer año de vida. También hay defectos congénitos del tracto digestivo, como obstrucción congénita del esófago o el duodeno. El paciente puede sufrir defectos congénitos en los riñones o la existencia de un testículo. Puede haber obesidad en personas infectadas después de la pubertad. También se observa que el paciente sufre de envejecimiento prematuro y el cabello se vuelve de color gris a una edad temprana.